周期性呼吸、陳施呼吸以呼吸的漸強漸弱、循環(huán)往復(fù)為特點, 最常見于慢性心力衰竭、腦卒中和進入高海拔地區(qū)等。但某些患者未見明顯的心肺腦疾病, 卻出現(xiàn)了周期性呼吸或陳施呼吸 , 目前此方面的報道并不多見?，F(xiàn)以我科就診的1 例特發(fā)性周期性呼吸的患者為例, 介紹該病例的特點, 并復(fù)習相關(guān)文獻。
目的 評價Epworth 嗜睡量表對OSAHS 的篩查價值。方法 以340 例疑診OSAHS 患者為研究對象, 均進行Epworth 嗜睡量表( ESS) 評分及多導睡眠圖( PSG) 監(jiān)測, 對其中48 例患者的微覺醒指數(shù)進行人工分析。根據(jù)PSG監(jiān)測結(jié)果患者分為非OSAHS 組及輕、中、重度OSAHS 組, 比較四組間ESS 評分及ESS 評分≥9 分患者所占比率的差異。利用受試者工作特征曲線( ROC) 評價ESS 評分對OSAHS的診斷價值。對ESS評分與患者的年齡、呼吸暫停低通氣指數(shù)( AHI) 、最低經(jīng)皮血氧飽和度( LSpO2 ) 、微覺醒指數(shù)之間進行相關(guān)性分析。結(jié)果 ESS 評分隨著OSAHS 病情的加重有逐漸增高的趨勢( 四組的ESS評分均數(shù)分別為: 9. 96 ±4. 81、10. 21 ±5. 48、11. 48 ±5. 28 和13. 52 ±5. 84) , 但只有重度OSAHS 患者的ESS評分與其他組的差異有統(tǒng)計學意義( P lt;0. 05) ; 各組的ESS≥9 分患者所占的比率差異無統(tǒng)計學意義( P gt;0. 05) ; ROC 曲線分析結(jié)果發(fā)現(xiàn)曲線下面積為0. 601, 且難以得出最佳診斷分值。ESS評分≥9 分篩選OSAHS的靈敏度為70. 0% , 誤診率為64. 9%。ESS 評分與AHI 存在低度正相關(guān)( r = 0. 240, P lt; 0. 01) , 與LSpO2 存在低度負相關(guān)( r = - 0. 198, P lt;0. 01) , 與年齡及微覺醒指數(shù)均無相關(guān)關(guān)系( P gt;0. 05) 。結(jié)論 ESS 評分對重度患者的判斷具有一定意義, 但不能準確反映所有OSAHS 患者的病情嚴重程度, 以ESS≥9 分來判定OSAHS 病情并不可靠。ESS 評分用于 OSAHS 病情的篩選與評價有其局限性, 對OSAHS的篩查需要制定更加全面有效的評分系統(tǒng)。
目的 尋找趨化素樣因子( CKLF) 基因上游啟動子區(qū)的單核苷酸多態(tài)性( SNP) , 明確其與支氣管哮喘發(fā)病的相關(guān)性。方法 提取245 例北京地區(qū)漢族人( 其中哮喘患者119 例, 健康對照126 例) 基因組DNA, 采用PCR 方法擴增CKLF 上游啟動子區(qū)1553 堿基的DNA 片段并進行直接測序, 分析發(fā)現(xiàn)的SNPs 的等位基因頻率、基因型頻率和單倍型分布頻率及其與哮喘的發(fā)病和臨床表現(xiàn)的相關(guān)性。結(jié)果 在CKLF 上游啟動子區(qū)共發(fā)現(xiàn)4 個SNPs: SNP88( T gt; C) 、SNP196( T gt; C) 、SNP568( Cgt;G) 、SNP1047( C gt; G) 。其等位基因頻率分別為0. 168 ( SNP88C) 、0. 168 ( SNP196C) 、0. 352( SNP568G) 和0. 167( SNP1047G) , 與以往報道的其他種族的結(jié)果明顯不同。SNP88 與SNP196 之間、SNP88 與SNP1047 之間, 以及SNP196 與SNP1047 之間存在完全連鎖不平衡( D′= 1. 000, r2 = 1. 000) ,SNP568 與SNP88、SNP196 及SNP1047 間存在連鎖不平衡( r2 = 0. 366) 。哮喘組與對照組4 個SNPs 的等位基因頻率、基因型頻率和單倍型頻率差異無顯著性。結(jié)論 北京地區(qū)漢族人群CKLF 編碼基因上游調(diào)控區(qū)的基因多態(tài)性有其獨特的分布特點及連鎖不平衡特征, 雖然與哮喘的發(fā)病無明顯相關(guān)性, 但其分布特點可能為其他疾病相關(guān)性研究提供有價值的資料。