目的 介紹5種穿支皮瓣在乳房、舌等器官再造，腫瘤切除或外傷等缺損修復(fù)中的應(yīng)用。方法 2005年6月～2006年6月，應(yīng)用游離或帶蒂的穿支皮瓣修復(fù)組織缺損和器官再造31例。其中采用股前外側(cè)穿支皮瓣（anterolateral thigh flap，ALT）修復(fù)頭頸部惡性腫瘤16例，包括惡性黑色素瘤9例,鱗癌4例,基底細(xì)胞癌2例,惡性纖維組織細(xì)胞瘤1例;腫瘤累及舌并行3/4舌切除再造舌3例；最大供瓣范圍為26 cm×15 cm。腹壁下動(dòng)脈系統(tǒng)穿支皮瓣（deep inferior epigastricperforator flap，DIEP）乳房再造10例,游離橫形腹直肌肌皮瓣（free transverse rectus abdominis myocutaneous flap，F(xiàn)TRAM）2例，其中9例為單側(cè)，3例為雙側(cè)；擇期再造9例，即期3例，即期再造者行保留皮膚的乳腺切除術(shù)。臀上動(dòng)脈穿支皮瓣(superior gluteal artery perforator flap，SGAP)、臀下動(dòng)脈穿支皮瓣（inferior gluteal artery perforator flap，IGAP）再造乳房各1例。脛后動(dòng)脈比目魚肌帶蒂穿支皮瓣（posterior tibial artery perforator flap，PTA）15 cm×5 cm修復(fù)小腿中下段缺損6 cm×4 cm伴骨外露1例。供瓣區(qū)直接縫合27例，3例ALT皮瓣和1例PTA皮瓣應(yīng)用刃厚皮片覆蓋供瓣區(qū)。結(jié)果 應(yīng)用游離皮瓣30例，帶蒂皮瓣1例。皮瓣完全壞死1例,為ALT皮瓣修復(fù)腫瘤切除后頸部缺損，吻合血管為旋股外側(cè)動(dòng)脈降支與甲狀腺上動(dòng)脈，術(shù)后6 d行壞死皮瓣清除，應(yīng)用右側(cè)胸大肌肌瓣加游離植皮術(shù)修復(fù)創(chuàng)面。1例雙側(cè)DIEP者部分脂肪液化，2例FTRAM乳房再造者術(shù)后2周腹部疼痛。PTA帶蒂皮瓣遠(yuǎn)端靜脈回流障礙,皮瓣遠(yuǎn)端2 cm×1 cm壞死，經(jīng)換藥愈合。所有患者獲隨訪3～6個(gè)月，余各皮瓣成活良好，質(zhì)地柔軟，供區(qū)無(wú)并發(fā)癥，供區(qū)植皮均成活。結(jié)論 盡管穿支皮瓣存在血管變異,對(duì)解剖及手術(shù)操作技術(shù)要求高等不足，但在修復(fù)重建外科中仍代表最重要的進(jìn)步，能以最小的供瓣區(qū)代價(jià)達(dá)到最高效的修復(fù)再造。
目的 觀察視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）組織中DNA甲基轉(zhuǎn)移酶（DNMT）1、DNMT3a和DNMT3b的表達(dá)。方法 62例RB腫瘤組織標(biāo)本及6例正常視網(wǎng)膜組織標(biāo)本納入研究。其中，低分化組織標(biāo)本17例，高分化組織標(biāo)本45例；侵襲性腫瘤16例，非侵襲性腫瘤46例。采用免疫組織化學(xué)染色方法檢測(cè)RB腫瘤組織標(biāo)本中DNMT1、DNMT3a、DNMT3b的表達(dá)。以細(xì)胞核棕色染色為陽(yáng)性表達(dá)，藍(lán)色為陰性表達(dá)。以DNMT1、DNMT3a及DNMT3b陽(yáng)性細(xì)胞分別ge;65%、60%及40%為DNMT1、DNMT3a、DNMT3b高表達(dá)，ge;1%但＜65%、60%及40%為低表達(dá)。同時(shí)分析DNMT1、DNMT3a、DNMT3b表達(dá)和MIB-1標(biāo)記指數(shù)之間的相關(guān)性。結(jié)果 光學(xué)顯微鏡觀察發(fā)現(xiàn)，正常視網(wǎng)膜組織中DNMT1、DNMT3a和DNMT3b均為陰性表達(dá)。腫瘤視網(wǎng)膜組織中均可見DNMT1、DNMT3a和DNMT3b表達(dá)，其陽(yáng)性表達(dá)率分別為100%、98%、92%。高低分化組織標(biāo)本比較，DNMT1、DNMT3a高表達(dá)率（chi;2=12.57、10.54）及陽(yáng)性細(xì)胞計(jì)數(shù)（U=179、198）間差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）；DNMT3b高表達(dá)率（chi;2=1.5）和陽(yáng)性細(xì)胞計(jì)數(shù)（U=307）間差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。侵襲性及非侵襲性腫瘤組織標(biāo)本比較，DNMT1高表達(dá)率（chi;2=4.72）及陽(yáng)性細(xì)胞計(jì)數(shù)（U=236）間差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）；DNMT3a、DNMT3b高表達(dá)率（chi;2=3.53、0.84）及陽(yáng)性細(xì)胞計(jì)數(shù)（U=338、257）間差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。相關(guān)性分析結(jié)果顯示，MIB-1標(biāo)記指數(shù)與RB腫瘤組織中DNMT1、DNMT3a及DNMT3b表達(dá)呈正相關(guān)（R2=0.554、0.376、0.219，P＜0.05）。結(jié)論 RB腫瘤視網(wǎng)膜組織中DNMT1、DNMT3a和DNMT3b均呈高表達(dá)。
目的 觀察分析視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）腫瘤組織中高遷移率族蛋白A（HMGA）1和HMGA2、MIB-1標(biāo)記指數(shù)（LI）及l(fā)et-7的表達(dá)及其相關(guān)性。方法 44例RB腫瘤組織標(biāo)本納入研究。其中，低分化組織標(biāo)本11例，高分化組織標(biāo)本33例。侵襲性腫瘤組織標(biāo)本8例，非侵襲性腫瘤組織標(biāo)本36例。采用免疫組織化學(xué)染色方法檢測(cè)RB腫瘤組織標(biāo)本中HMGA1、HMGA2及MIB-1 LI的表達(dá)。HMGA1、HMGA2表達(dá)判定標(biāo)準(zhǔn)：以0為無(wú)表達(dá)，1%~10%為低度表達(dá)，11%~50%為中度表達(dá)，＞50%為高度表達(dá)；MIB-1 LI表達(dá)判定標(biāo)準(zhǔn)：以0為無(wú)表達(dá)，1%~40%為低度表達(dá)，＞40%為高度表達(dá)。采用逆轉(zhuǎn)錄聚合酶聯(lián)反應(yīng)檢測(cè)let-7的表達(dá)；以ge;80%為無(wú)明顯下降，60%~79%為中度下降，＜60%為高度下降。結(jié)果 44例標(biāo)本中，HMGA1無(wú)表達(dá)14例，占32%；低度表達(dá)11例，占25%；中度表達(dá)10例，占23%；高度表達(dá)9例，占20%。低分化組織標(biāo)本的HMGA1表達(dá)率高于高分化組織標(biāo)本，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（chi;2=11.3,P＜0.01）。侵襲性與非侵襲性腫瘤組織標(biāo)本的HMGA1表達(dá)率比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（chi;2=5.9,P＞0.05）。HMGA2無(wú)表達(dá)11例，占25%；低度表達(dá)11例，占25%；中度表達(dá)9例，占20%；高度表達(dá)13例，占30%。低分化組織標(biāo)本的HMGA2表達(dá)率高于高分化組織標(biāo)本，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（chi;2=20.9, P＜0.05）。侵襲性腫瘤組織標(biāo)本的HMGA2表達(dá)率高于非侵襲性腫瘤組織標(biāo)本，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（chi;2=8.7,P＜0.05）。MIB-1 LI無(wú)表達(dá)4例，占9%；低度表達(dá)18例，占41%；高度表達(dá)22例，占50%。低分化組織標(biāo)本的MIB-1 LI表達(dá)水平高于高分化組織標(biāo)本，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（t=5.2,P＜0.05）。侵襲性腫瘤組織標(biāo)本的MIB-1 LI表達(dá)水平高于非侵襲性腫瘤組織標(biāo)本，但差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（t=-1.1,P＞0.05）。let-7表達(dá)無(wú)明顯下降27例，占61%，中度下降8例，占18%，高度下降9例，占21%。相關(guān)性分析結(jié)果顯示，MIB-1 LI表達(dá)與HMGA1和HMGA2表達(dá)呈顯著正相關(guān)（r=0.327、0.602，P＜0.05）；let-7表達(dá)與HMGA1、HMGA2表達(dá)及MIB1 LI表達(dá)均呈負(fù)相關(guān)（r=-0.247、-0.310、-0.392，P＜0.05）。結(jié)論 在RB腫瘤組織中HMGA1、HMGA2和MIB-1 LI均呈現(xiàn)高表達(dá)，let-7表達(dá)下降。let-7有可能抑制HMGA1和HMGA2的表達(dá)。
目的 探討滲出型老年性黃斑變性（AMD）易感性與補(bǔ)體因子H（CFH）基因單核苷酸（SNP）多態(tài)性的相關(guān)性。方法 病例對(duì)照研究。136例滲出型AMD患者（AMD組）和年齡、性別與之匹配的140名正常健康者（對(duì)照組）納入研究。取得所有受檢者的知情同意后，抽取晨起空腹肘靜脈血4 ml，提取基因組DNA。采用多聚酶鏈反應(yīng)和特異性限制內(nèi)切酶消化法檢測(cè)CFH Y402H（rs1061170）、CFH-257Cgt;T（rs3753394）及CFH IVS15（rs1329428）的基因型和等位基因。采用SHEsis軟件構(gòu)建單倍型，對(duì)比分析兩組CFH基因SNP不同單倍型的頻率。分析CFH基因SNP不同等位基因、基因型和單倍型與滲出型AMD的相關(guān)性。結(jié)果 CFH Y402H（rs1061170）存在TT 、TC、CC 3種基因型，等位基因位于位點(diǎn)T、C；CFH-257Cgt;T（rs3753394）存在CC、CT、TT 3種基因型，等位基因位于位點(diǎn)C、T；CFH IVS15（rs1329428）存在AA、AG、GG 3種基因型，等位基因位于位點(diǎn)A、G。AMD組、對(duì)照組CFH基因型和等位基因頻率比較，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。CFH Y402H（rs1061170）的雜合子基因型TC、CFH-257Cgt;T（rs3753394）的純合子基因型TT及CFH IVS15（rs1329428）的純合子基因型GG均與滲出型AMD有相關(guān)性（OR=4.11，2.55，3.11；P＜0.05）；等位基因T、C、G為風(fēng)險(xiǎn)等位基因（OR=3.14，1.72，1.79；PP＜0.05）。AMD組和對(duì)照組單倍型TCG、CTG及CTA頻率間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（chi;2=10.53，6.60，32.82； P＜0.05）；其余單倍型頻率間差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。結(jié)論 CFH基因SNP多態(tài)性與滲出型AMD易感性有關(guān)。
CDKL5缺乏癥（CDKL5 deficiency disorder，CDD），又被稱為發(fā)育性癲癇性腦病，是一種X-連鎖顯性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)罕見病。其主要臨床表現(xiàn)包括：難于控制的癲癇發(fā)作、認(rèn)知障礙、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、視覺受損、睡眠障礙、胃腸道功能損害、自主神經(jīng)功能障礙及孤獨(dú)癥樣表現(xiàn)等，其致殘率高、疾病負(fù)擔(dān)重，給社會(huì)和家庭帶來了沉重負(fù)擔(dān)。但目前國(guó)內(nèi)外對(duì)該病的研究主要集中在臨床表型和發(fā)病機(jī)制方面，鮮少有涉及各系統(tǒng)的規(guī)范的臨床管理相關(guān)研究。因此，由美國(guó)、歐洲和英國(guó)的CDD專家組成的核心委員會(huì)進(jìn)行了為期6個(gè)月的調(diào)查（2020年8月—2021年1月），根據(jù)德菲爾研究方法制定了《國(guó)際共識(shí)：CDKL5缺乏癥患者的評(píng)估和管理建議》（以下簡(jiǎn)稱《共識(shí)》）。本《共識(shí)》邀請(qǐng)了多學(xué)科專家針對(duì)CDD的診斷、治療及全身各系統(tǒng)的臨床管理提出了診療建議，這將為規(guī)范臨床醫(yī)生對(duì)CDD的診療行為提供了循證依據(jù)。本文對(duì)該《共識(shí)》進(jìn)行解讀，便于該病的長(zhǎng)程管理。
目的探討固定后踝與否對(duì)不同 Haraguchi 分型后踝骨折臨床療效的影響。方法回顧分析 2015 年 1 月—2019 年 9 月收治且符合選擇標(biāo)準(zhǔn)的 86 例三踝骨折患者臨床資料。男 29 例，女 57 例；年齡 26～82 歲，平均 55.2 歲。按照 Haraguchi 分型進(jìn)行分組，其中Ⅰ型組 38 例、Ⅱ型組 30 例、Ⅲ型組 18 例。3 組患者性別、年齡、骨折側(cè)別等一般資料比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。術(shù)中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型組分別行后踝固定 23、21、5 例。記錄并比較各分型組患者手術(shù)時(shí)間、骨折愈合時(shí)間、完全負(fù)重時(shí)間、術(shù)后關(guān)節(jié)平整度、關(guān)節(jié)退變程度。采用美國(guó)矯形足踝協(xié)會(huì)（AOFAS）踝與后足評(píng)分評(píng)價(jià)患者踝關(guān)節(jié)功能，包括疼痛、日常生活質(zhì)量、關(guān)節(jié)活動(dòng)度和關(guān)節(jié)穩(wěn)定性 4 個(gè)方面。比較各分型組內(nèi)后踝固定組與未固定組 AOFAS 踝與后足評(píng)分差異。結(jié)果各組患者均順利完成手術(shù)，手術(shù)時(shí)間比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（F=3.677，P=0.159）?；颊呔@隨訪，隨訪時(shí)間 12～36 個(gè)月，平均 16.8 個(gè)月。末次隨訪時(shí) 6 例患者踝關(guān)節(jié)平整度欠佳，其中Ⅰ型組 2 例（5.3%）、Ⅱ型組 4 例（13.3%），各組間關(guān)節(jié)平整度比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=6.566，P=0.161）。各組患者踝關(guān)節(jié)均呈輕度退變；骨折均愈合良好，無(wú)骨折延遲愈合或不愈合發(fā)生，各組骨折愈合時(shí)間及完全負(fù)重時(shí)間比較差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。隨訪期間無(wú)切口感染、骨折移位及鋼板螺釘松動(dòng)、斷裂等并發(fā)癥發(fā)生。末次隨訪時(shí)，Ⅱ型組 AOFAS 踝與后足評(píng)分的總分和疼痛評(píng)分顯著低于Ⅰ型組和Ⅲ型組（P<0.05），Ⅰ型組和Ⅲ型組間比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）；各組日常生活質(zhì)量、關(guān)節(jié)活動(dòng)度及關(guān)節(jié)穩(wěn)定性評(píng)分比較差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。除Ⅱ型組內(nèi)未固定組疼痛和日常生活質(zhì)量評(píng)分顯著低于固定組（P<0.05）外，其余各型未固定組與固定組間比較各評(píng)分差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。結(jié)論HaraguchiⅡ型后踝骨折較Ⅰ型和Ⅲ型預(yù)后更差，尤其在術(shù)后疼痛方面，后踝切開復(fù)位內(nèi)固定能顯著改善其預(yù)后；Ⅰ型和Ⅲ型后踝固定與否對(duì)預(yù)后影響較小。