華西醫(yī)學(xué)期刊出版社
關(guān)鍵詞
  • 標(biāo)題
  • 作者
  • 關(guān)鍵詞
  • 摘要
高級(jí)搜索
高級(jí)搜索

搜索

找到 關(guān)鍵詞 包含"等位基因" 6條結(jié)果
  • 亞洲健康人群CYP2C19等位基因發(fā)生率的合并分析

    目的 對(duì)亞洲人群CYP2C19等位基因發(fā)生率的相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行合并分析,為個(gè)體化藥物治療和藥物基因組學(xué)研究提供依據(jù)。方法 計(jì)算機(jī)檢索PubMed、EMbase、Cochrane圖書館、CNKI、WanFang Data、VIP和CBM等數(shù)據(jù)庫(kù),納入CYP2C19等位基因發(fā)生率的相關(guān)文獻(xiàn)。按照納入與排除標(biāo)準(zhǔn)篩選文獻(xiàn)、提取數(shù)據(jù)后進(jìn)行合并分析。結(jié)果 共納入41篇文獻(xiàn),包含17個(gè)國(guó)家9841例健康亞洲人的CYP2C19等位基因的信息。按東亞(中國(guó)、韓國(guó)和日本)、東南亞(越南、泰國(guó)、馬來(lái)西亞、新加坡、緬甸、印度尼西亞和菲律賓)、南亞(印度)和西亞(巴勒斯坦、黎巴嫩、沙特阿拉伯、土耳其、伊朗和約旦)分區(qū)域進(jìn)行分析,主要研究結(jié)果如下:CYP2C191、2和3等位基因的發(fā)生率,中國(guó)人群(n=4170)分別為61.3%、32.1%和6.6%;東亞人群(n=5879)分別為61.0%、31.2%和7.8%;東南亞人群(n=1985)分別為67.6%、28.8%和3.7%;南亞人群(n=679)分別為64.0%、35.2%和0.8%;西亞人群(n=1298)分別為87.3%、12.1% 和0.6%;亞洲以上四個(gè)地區(qū)17個(gè)國(guó)家9841例CYP2C191、2和3等位基因的總發(fā)生率分別為66.0%、28.4%和5.5%。結(jié)論 CYP2C19各等位基因的發(fā)生率在我國(guó)及亞洲不同區(qū)域之間均存在較大差異(Plt;0.05),且遺傳變異也會(huì)受地域環(huán)境的影響。

    發(fā)表時(shí)間: 導(dǎo)出 下載 收藏 掃碼
  • 雌激素受體α基因PvuⅡ、XbaⅠ、STR多態(tài)性與原性肝癌的關(guān)系

    目的:探討西南地區(qū)雌激素受體α(estrogen receptor α,ERα)基因多態(tài)性與原性肝癌關(guān)系。方法:選擇西南地區(qū)100名原發(fā)性肝癌患者為實(shí)驗(yàn)組,100名非肝病人群作為對(duì)照組。應(yīng)用分子生物學(xué)的方法分析PvuⅡ,XbaⅠ限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)。同時(shí)對(duì)人雌激素受體基因上游的短串聯(lián)重復(fù)序列(short tandem repeat,STR)進(jìn)行純化、克隆和序列分析,觀察ERα基因多態(tài)性基因型在實(shí)驗(yàn)組與對(duì)照組中的基因型分布。結(jié)果:PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性在兩組中均呈多態(tài)性分布。病例組TA13等位基因頻率高于對(duì)照組,差異有顯著性,TA15等位基因頻率低于對(duì)照組,差異有顯著性。結(jié)論:ERα基因多態(tài)性與原性肝癌有關(guān),X等位基因可能是其危險(xiǎn)因素,P等位基因可能是其保護(hù)因素,TA13等位基因可能是其危險(xiǎn)因素,TA15等位基因可能是其保護(hù)因素。

    發(fā)表時(shí)間:2016-08-26 03:57 導(dǎo)出 下載 收藏 掃碼
  • 人類白細(xì)胞抗原-B51與病葡萄膜炎的相關(guān)性研究

    目的 探討人類白細(xì)胞抗原(HLA)-B51與Behcet病葡萄膜炎間的相關(guān)性。 方法 應(yīng)用微量淋巴細(xì)胞毒試驗(yàn),對(duì)27例病患者和30例健康人的HLA-A和HLA-B抗原進(jìn)行研究。應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-序列特異性引物(PCR-SSP)技術(shù)測(cè)定HLA-B51抗原陽(yáng)性的病患者和對(duì)照組人群中的HLA-B51等位基因(HLA-B5101-B5107). 結(jié)果 Behcet病患者和對(duì)照組HLA-B51的陽(yáng)性頻率分別為63%和16.7%[χ2=12.9,P<0.001,Pc<0.05,相對(duì)危險(xiǎn)度(RR)=8.5 ]。在Behcet病患者中,葡萄膜炎的患病率為40.7%(11/27);72.7%(8/11) Behcet病葡萄膜炎中存在HLA-B51(均為HLA-B5101)。HLA-B51和HLA-B5101與Behcet病葡萄膜炎存在弱相關(guān)性,但均未見(jiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(分別為RR=2.07,χ2=0.759,P>0.25;RR=2.67,χ2=1.395,P>0.10)。 結(jié)論 提示HLA-B51(HLA-B5101)是BehcetWT5”病的易感基因,并與葡萄膜炎有一定的相關(guān)性。 (中華眼底病雜志,2004,20:203-205)

    發(fā)表時(shí)間:2016-09-02 05:58 導(dǎo)出 下載 收藏 掃碼
  • ADAM33 基因S2 位點(diǎn)多態(tài)性與新疆維吾爾族人群哮喘的相關(guān)性研究

    目的 探討解整合素-金屬蛋白酶33 基因S2 位點(diǎn)多態(tài)性與新疆維吾爾族人群支氣管哮喘的相關(guān)性。方法 納入131 例新疆維吾爾族支氣管哮喘患者( 病例組) 與90 例新疆維吾爾族健康體檢者( 對(duì)照組) , 應(yīng)用聚合酶鏈和限制片段長(zhǎng)度多態(tài)性( PCR-RFLP) 方法分析ADAM33 基因S2 位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性。結(jié)果 ADAM33 基因S2 位點(diǎn)3 種基因型比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義( X2 = 6. 065,P lt;0. 05) ; 2 組等位基因頻率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X2 =5. 255, P lt; 0. 025) ; S2 位點(diǎn)G 等位基因有增加患哮喘的風(fēng)險(xiǎn)( OR= 1. 616, P lt;0. 05) ; S2 位點(diǎn)的CG 基因型有增加患哮喘的風(fēng)險(xiǎn)( OR= 1. 351,P lt;0. 05) , 哮喘組ADAM33 基因S2 位點(diǎn)3 種基因型間FEV1% pred 和FVC% pred 比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義( F =6. 248, P lt;0. 01; F = 7. 067, P lt; 0. 01) 。結(jié)論 ADAM33 基因S2 位點(diǎn)與新疆維吾爾族支氣管哮喘具有明顯相關(guān)性, 并且增加維吾爾族人群患哮喘的風(fēng)險(xiǎn)。

    發(fā)表時(shí)間:2016-09-13 03:54 導(dǎo)出 下載 收藏 掃碼
  • 非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變患者高密度脂蛋白膽固醇和膽固醇酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白TaqⅠB基因多態(tài)性研究

    目的觀察血漿高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)濃度及膽固醇酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白(CETP)TaqⅠB基因多態(tài)性與陜西漢族人群中非動(dòng)脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變(NA-AION)發(fā)生的相關(guān)性。 方法臨床檢查確診的45例NA-AION患者(NA-AION組)和年齡、性別匹配的健康體檢者45名(對(duì)照組)納入研究。所有受檢者均為陜西籍并長(zhǎng)期居住在陜西的漢族人。除外糖尿病、嚴(yán)重心腦血管疾病、肝腎功能不全等影響血脂水平疾病者。抽取受檢者外周靜脈血5 ml,酶聯(lián)免疫一步法測(cè)定血漿總膽固醇(TC)、甘油三脂(TG)、HDL-C濃度;提取外周血白細(xì)胞基因組DNA,限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性聚合酶鏈反應(yīng)(PCR-RFLP)分析CETP TaqⅠB基因多態(tài)性。電泳圖譜上僅出現(xiàn)535堿基對(duì)(bp)1條熒光帶者為B2B2基因型;出現(xiàn)361、174 bp 2條熒光帶者為B1B1基因型;出現(xiàn)535、361、174 bp 3條熒光帶者為B1B2基因型。采用logistics回歸分析基因型及HDL-C與疾病發(fā)生的相對(duì)危險(xiǎn)度。 結(jié)果NA-AION組、對(duì)照組受檢者血漿TC、TG濃度比較,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(t=1.907、1.877,P>0.05);NA-AION組受檢者血漿HDL-C濃度明顯低于對(duì)照組受檢者,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(t=2.367,P=0.022)。PCR-RFLP分析結(jié)果顯示,NA-AION組受檢者B1B1基因型頻率高于對(duì)照組受檢者(χ2=17.289,P=0.001);NA-AION組受檢者B1等位基因頻率高于對(duì)照組受檢者,B2等位基因頻率低于對(duì)照組受檢者,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=15.648,P=0.000)。Logistics回歸分析結(jié)果顯示,低HDL-C濃度為NA-AION發(fā)病的危險(xiǎn)因素;NA-AION組受檢者B1B1基因型顯著增多(OR=2.24,95%CI為2.427~36.323,χ2=10.526;P=0.001)。 結(jié)論血漿低HDL-C濃度為陜西漢族NA-AION患者發(fā)病的獨(dú)立危險(xiǎn)因素;CETP TaqⅠB基因多態(tài)性B1等位基因中B1B1基因型為NA-AION發(fā)病的危險(xiǎn)因素。

    發(fā)表時(shí)間:2016-11-25 01:11 導(dǎo)出 下載 收藏 掃碼
  • 左乙拉西坦所致輕度皮疹與HLA等位基因相關(guān)性研究

    目的多種抗癲癇藥物 (AEDs) 所致皮膚不良反應(yīng) (cutaneous adverse drug reactions,cADRs) 發(fā)現(xiàn)與HLA等位基因密切相關(guān)。但研究主要集中在對(duì)傳統(tǒng)AEDs的研究上,而對(duì)新型AEDs,特別是對(duì)于左乙拉西坦 (Levetiracetam,LEV) 所致cADRs與HLA等位基因相關(guān)性的研究較少。因此,研究探索LEV所致cADRs的臨床特點(diǎn),以及其與HLA等位基因之間可能的相關(guān)性。 方法納入2011年9月-2014年12月期間于四川大學(xué)華西醫(yī)院門診及住院部連續(xù)登記的LEV所致cADRs患者共9例,詳細(xì)收集患者的流行病學(xué)信息及臨床資料。同時(shí),按1 :4的比例收集服用LEV未出現(xiàn)過(guò)敏反應(yīng)的患者組成對(duì)照組。每例受試者均進(jìn)行HLA-A,-B和-DRB1位點(diǎn)的高分辨率分析,并對(duì)每種基因在病例組和對(duì)照組中的攜帶率進(jìn)行比較。 結(jié)果9例服用LEV出現(xiàn)cADRs的患者組成病例組,36例耐受LEV的患者組成對(duì)照組。全部LEV所致的cADRs均為輕度皮疹,且出現(xiàn)在用藥的30 d內(nèi)。從使用LEV到出現(xiàn)皮疹的平均天數(shù)為 (15.67±5.41) d (范圍:6~27 d)。病例組中,有2例患者 (2/9,22.2%) 攜帶HLA-DRB1*04:05等位基因,對(duì)照組中沒(méi)有患者攜帶該基因,HLA-DRB1*04:05等位基因的攜帶率在病例組和對(duì)照組的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義[P=0.036,OR=13.875,95% CI(1.273,151.230)]。 結(jié)論雖然LEV是較為安全、cADRs發(fā)生頻率較低的AEDs,但使用LEV治療癲癇時(shí)仍應(yīng)密切監(jiān)測(cè)cADRs的發(fā)生,特別是在起始用藥的4周內(nèi)。研究提示HLA-DRB1*04:05等位基因可能是LEV所致cADRs的危險(xiǎn)因素之一。由于研究樣本量較小,仍需大樣本研究進(jìn)一步證實(shí)。

    發(fā)表時(shí)間:2017-04-01 08:51 導(dǎo)出 下載 收藏 掃碼
共1頁(yè) 上一頁(yè) 1 下一頁(yè)

Format

Content