目的 通過研究p53、K-ras及APC在大腸癌組織及糞便中的突變情況，探討糞便多基因聯(lián)合檢測進行大腸癌二級篩查的可行性。方法 應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)性（PCR-SSCP）分析及硝酸銀染色法，檢測40例大腸癌患者的腫瘤組織與糞便及40例正常人腸黏膜組織與糞便中p53、K-ras及APC 3種基因的突變情況，并比較多個基因聯(lián)合檢測與單基因檢測基因突變率的靈敏性之間的差異。結(jié)果 ①40例大腸癌組織中p53、K-ras及APC基因突變率分別為57.50%、50.00%及60.00%，糞便中相應(yīng)的基因突變率分別為42.86%、40.00%及51.43%，糞便基因突變與組織中相應(yīng)基因突變的符合率分別為65.22%、70.00%及75.00%。40例正常腸黏膜組織及糞便中3種基因均未檢出突變； ②3種基因聯(lián)合檢測的突變率明顯高于單基因檢測（P＜0.05）； ③糞便基因聯(lián)合檢測與糞便隱血試驗比較，靈敏性之間差異無統(tǒng)計學(xué)意義，但前者的特異性明顯高于后者(P＜0.05)。結(jié)論 糞便基因聯(lián)合檢測診斷大腸癌的靈敏性及特異性均較高，有望作為一種無創(chuàng)、特異、有效的篩查手段，與糞便隱血試驗結(jié)合序貫進行大腸癌的篩查。