目的探討腫瘤轉(zhuǎn)移相關(guān)基因-1（MTA1）和血管內(nèi)皮生長因子-C（VEGF-C）在食管鱗癌（ESCC）中表達(dá)及其與淋巴管生成的關(guān)系。 方法收集2013年3月至2014年1月遂寧市中心醫(yī)院胸心外科107例ESCC手術(shù)切除病例及56例正常食管組織的石蠟包埋組織樣本，采用免疫組織化學(xué)方法分別檢測MTA1、VEGF-C在ESCC中的表達(dá)；應(yīng)用D2-40標(biāo)記腫瘤組織中的微淋巴管內(nèi)皮細(xì)胞，并計數(shù)微淋巴管密度（LVD）；同時對其與臨床病理參數(shù)的關(guān)系進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析。 結(jié)果ESCC中MTA1蛋白高表達(dá)率為50.4%，VEGF-C蛋白高表達(dá)率為58.8%，均明顯高于正常食管組織，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。T3/T4期ESCC組中MTA1 蛋白、VEGF-C 蛋白的高表達(dá)率亦明顯高于T1/T2組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）；MTA1 蛋白、VEGF-C 蛋白的高表達(dá)率在ESCC不同TNM分期中，經(jīng)Kruskal-Wallis Test 檢驗，差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05））；ESCC中MTA1 蛋白、VEGF-C蛋白表達(dá)強(qiáng)度存在正相關(guān)性（Spearman系數(shù)r=0.512，P=0.000），且MTA1 蛋白、VEGF-C蛋白高表達(dá)組中LVD與MTA1蛋白、VEGF-C蛋白低表達(dá)組差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）；淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移組中MTA1 蛋白、VEGF-C蛋白的高表達(dá)率與無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移組差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。 結(jié)論ESCC中MTA1 和VEGF-C的表達(dá)存在正相關(guān)性，其可能共同促進(jìn)ESCC淋巴管生成及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，兩者可能作為判斷ESCC預(yù)后的實驗室指標(biāo)。
目的 探討東亞人群中MDM2 SNP309與胃癌風(fēng)險的關(guān)系。方法 計算機(jī)檢索MEDLINE、EMbase和CBM數(shù)據(jù)庫，檢索時限均為1990.1.1至2012.12.23，搜集研究東亞人群中MDM2 SNP309與胃癌風(fēng)險的病例-對照研究。由兩位研究者獨立進(jìn)行文獻(xiàn)篩選、資料提取和納入研究的方法學(xué)質(zhì)量評價后，采用RevMan 5.0軟件進(jìn)行Meta分析。結(jié)果 共納入5個病例-對照研究，包括1 621例胃癌患者，2 639例對照。Meta分析結(jié)果顯示：與野生型純合子（309TT）基因型個體相比，變異純合子（309GG）基因型個體與胃癌風(fēng)險增高相關(guān)［OR=1.54，95%CI（1.04，2.29），P=0.02］，然而雜合子（309TG）基因型個體與胃癌風(fēng)險增高相關(guān)性無統(tǒng)計學(xué)意義［OR=1.03，95%CI（0.75，1.42），P=0.006］。在隱形遺傳模式中（GG vs. TG/TT）胃癌風(fēng)險增高且有統(tǒng)計學(xué)意義［OR=1.49，95%CI（1.20，1.84），P=0.07］，但在顯性遺傳模式中（GG/TG vs. TT）這種風(fēng)險增高無統(tǒng)計學(xué)意義［OR=1.18，95%CI（0.84，1.65），P=0.001］。結(jié)論 在東亞人群中，MDM2 309GG基因型個體可能存在較高的胃癌風(fēng)險。
目的 系統(tǒng)評價TERC基因?qū)m頸高級別病變（≥CINⅡ）的診斷價值。方法 計算機(jī)檢索PubMed、EMbase、The Cochrane Library等數(shù)據(jù)庫，檢索時間截至2012年3月31日。按照納入和排除標(biāo)準(zhǔn)篩選文獻(xiàn)、提取資料并根據(jù)診斷性試驗準(zhǔn)確性質(zhì)量評價工具（QUADAS）評價質(zhì)量后，采用Meta-Disc 1.4軟件進(jìn)行Meta分析。結(jié)果 最終納入12篇文獻(xiàn)，共7 894例患者。Meta分析結(jié)果顯示：TERC基因診斷宮頸高級別病變的合并靈敏度、特異度和診斷比值比分別為0.81［95%CI（0.80，0.82）］、0.83［95%CI（0.82，0.84）］和17.37［95%CI（8.77，34.41）］。結(jié)論 TERC基因單獨檢測宮頸高級別病變的診斷價值中等，可作為臨床診斷的一種輔助方法。
目的 系統(tǒng)評價中國女性雌激素受體α（estrogen receptor α，ER-α）基因第1內(nèi)含子XbaⅠ位點多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥（endometriosis，EM）的相關(guān)性。方法 計算機(jī)檢索PubMed、MEDLINE、The Cochrane Library（2012年第3期）、VIP、CBM、WanFang Data和CNKI，收集國內(nèi)外關(guān)于ER-α基因第1內(nèi)含子XbaⅠ位點多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)性的病例-對照研究，檢索時限均從1980年至2012年。由2位評價者根據(jù)納入與排除標(biāo)準(zhǔn)獨立篩選文獻(xiàn)、提取資料并評價質(zhì)量后，采用RevMan 5.0和Stata 12.0軟件進(jìn)行Meta分析，采用Egger’s線性回歸法分析發(fā)表偏倚。結(jié)果 最終納入7個研究，包括EM患者676例及健康對照688例。Meta分析結(jié)果顯示：對于中國女性，基因型X/X人群的EM發(fā)病風(fēng)險與基因型x/x人群［OR=0.95，95%CI（0.58，1.54），P=0.82］及基因型X/x人群［OR=0.73，95%CI（0.44，1.20），P=0.22］均相當(dāng)，并且等位基因X人群的EM發(fā)病風(fēng)險與等位基因x人群相當(dāng)［OR=1.11，95%CI（0.93，1.33），P=0.25］。結(jié)論 目前尚未發(fā)現(xiàn)ER-α基因第1內(nèi)含子XbaⅠ位點基因型和等位基因X與中國女性EM發(fā)病風(fēng)險相關(guān)。受納入研究數(shù)量及質(zhì)量所限，上述結(jié)論尚待開展更多研究加以驗證。
目的 系統(tǒng)評價表皮細(xì)胞因子（epidermal growth factor, EGF） 基因61A/G多態(tài)性與食管癌風(fēng)險的相關(guān)性。方法 計算機(jī)檢索PubMed、EMbase、CJFD、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data，檢索時限從建庫至2013年1月1日，收集關(guān)于EGF基因61A/G多態(tài)性與食管癌發(fā)病風(fēng)險的病例-對照研究。由2位評價者按照納入和排除標(biāo)準(zhǔn)獨立選擇文獻(xiàn)、提取資料和評價質(zhì)量后，采用RevMan 5.1和Stata 12.0軟件進(jìn)行Meta分析。結(jié)果 共納入6個病例-對照研究，1 448例食管癌患者和1 728例健康對照人群。Meta分析結(jié)果顯示，EGF基因61A/G多態(tài)性與食管癌風(fēng)險的相關(guān)性無統(tǒng)計學(xué)意義：顯性遺傳模型［AG+GG vs. AA：OR=1.22，95%CI（0.91，1.65）］；隱性遺傳模型［GG vs. AG+AA：OR=1.35，95%CI（0.94，1.94）；AG vs. AA：OR=1.12，95%CI（0.93，1.35）；GG vs. AA：OR=1.43，95%CI（0.83，2.47）］?；谌朔N的亞組分析顯示，EGF基因61A/G多態(tài)性可增加白種人罹患食管癌的風(fēng)險：顯性遺傳模型［AG+GG vs. AA：OR=1.39，95%CI（1.14，1.71）］；隱性遺傳模型［GG vs. AG+AA：OR=1.75，95%CI（1.37，2.25）；GG vs. AA：OR=1.93，95%CI（1.47，2.55）］。但與亞洲人群食管癌風(fēng)險無明顯相關(guān)。結(jié)論 基于目前研究結(jié)果，可以認(rèn)為EGF基因61A/G多態(tài)性與食管癌易感性無明顯相關(guān)性，而EGF基因61A/G多態(tài)性可能增加白種人罹患食管癌風(fēng)險。受納入研究的數(shù)量和質(zhì)量限制，以上結(jié)論需要大樣本研究進(jìn)行驗證。
目的 系統(tǒng)評價XRCC3基因Thr241Met多態(tài)性與中國人肺癌發(fā)病風(fēng)險的相關(guān)性。方法 計算機(jī)檢索PubMed、EMbase、CNKI、VIP和WanFang Data，查找國內(nèi)外關(guān)于XRCC3基因Thr241Met多態(tài)性與中國人群肺癌易感性關(guān)系的研究，檢索時限均為建庫至2013年8月20日。由2名評價者根據(jù)納入與排除標(biāo)準(zhǔn)獨立篩選文獻(xiàn)，提取資料并評價質(zhì)量后，采用RevMan 5.0軟件和Stata 10.0軟件進(jìn)行Meta分析，采用Egger’s線性回歸法分析發(fā)表偏倚。結(jié)果 最終納入5個研究，包括肺癌患者2 999例，對照2 994例。Meta分析結(jié)果顯示：對于中國人群而言，攜帶XRCC3基因Thr241Met多態(tài)性突變基因型/等位基因的個體肺癌發(fā)病風(fēng)險不會明顯增加：Met/Met vs. Thr/Thr：OR=1.00，95%CI（0.38，2.59），P=0.99；Met/Met vs. Thr/Met：OR=1.06，95%CI（0.83，1.36），P=0.63；Met/Met vs. Thr/Met+Thr/Thr：OR=0.99，95%CI（0.38，2.57），P=0.98；Thr/Met+Met/Met vs. Thr/Thr：OR=1.06，95%CI（0.82，1.37），P=0.65；Met vs. Thr：OR=1.05，95%CI（0.82，1.35），P=0.68。結(jié)論 目前尚未發(fā)現(xiàn)XRCC3基因Thr241Met多態(tài)性與中國人群肺癌發(fā)病風(fēng)險相關(guān)。受納入研究數(shù)量的限制，上述結(jié)論需更多高質(zhì)量大樣本研究進(jìn)一步驗證。
目的 對亞洲人群CYP2C19等位基因發(fā)生率的相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行合并分析，為個體化藥物治療和藥物基因組學(xué)研究提供依據(jù)。方法 計算機(jī)檢索PubMed、EMbase、Cochrane圖書館、CNKI、WanFang Data、VIP和CBM等數(shù)據(jù)庫，納入CYP2C19等位基因發(fā)生率的相關(guān)文獻(xiàn)。按照納入與排除標(biāo)準(zhǔn)篩選文獻(xiàn)、提取數(shù)據(jù)后進(jìn)行合并分析。結(jié)果 共納入41篇文獻(xiàn)，包含17個國家9841例健康亞洲人的CYP2C19等位基因的信息。按東亞（中國、韓國和日本）、東南亞（越南、泰國、馬來西亞、新加坡、緬甸、印度尼西亞和菲律賓）、南亞（印度）和西亞（巴勒斯坦、黎巴嫩、沙特阿拉伯、土耳其、伊朗和約旦）分區(qū)域進(jìn)行分析，主要研究結(jié)果如下：CYP2C191、2和3等位基因的發(fā)生率，中國人群（n=4170）分別為61.3%、32.1%和6.6%；東亞人群（n=5879）分別為61.0%、31.2%和7.8%；東南亞人群（n=1985）分別為67.6%、28.8%和3.7%；南亞人群（n=679）分別為64.0%、35.2%和0.8%；西亞人群（n=1298）分別為87.3%、12.1% 和0.6%；亞洲以上四個地區(qū)17個國家9841例CYP2C191、2和3等位基因的總發(fā)生率分別為66.0%、28.4%和5.5%。結(jié)論 CYP2C19各等位基因的發(fā)生率在我國及亞洲不同區(qū)域之間均存在較大差異（Plt;0.05），且遺傳變異也會受地域環(huán)境的影響。
目的 探討COX-2基因多態(tài)性與食管癌易感性的關(guān)系。方法 計算機(jī)檢索PubMed和EMbase數(shù)據(jù)庫，檢索時間截至2011年1月1日，獲取COX-2基因多態(tài)性與食管癌易感性關(guān)系的病例-對照研究。以食管癌組與對照組人群基因型分布的OR值及其95%CI為效應(yīng)指標(biāo)，在純合子模型、顯性模型和隱性模型中采用固定或隨機(jī)效應(yīng)模型進(jìn)行Meta分析，并進(jìn)行發(fā)表偏倚評估。統(tǒng)計分析采用Stata 11.0軟件。結(jié)果 共納入5個病例-對照研究。Meta分析結(jié)果顯示：在COX-2-765Ggt;C多態(tài)性位點，顯性模型中，與野生基因型GG相比，CC+GC合并的OR值（95%CI）為1.806（1.050，3.106），其余為陰性結(jié)果。在COX-2-1195Ggt;A多態(tài)性位點中，純合子模型、顯性模型及隱性模型均為陽性結(jié)果。結(jié)論 COX-2基因多態(tài)性與食管癌易感性可能相關(guān)。
目的 綜合評價轉(zhuǎn)化生長因子β1（transforming growth factor β1，TGF β1）基因869T/C、915G/C多態(tài)性與高血壓遺傳易感性的關(guān)系。方法 按照統(tǒng)一的檢索策略，在各大中英文數(shù)據(jù)庫中全面檢索相關(guān)文獻(xiàn)，獲取有關(guān)TGF β1基因多態(tài)性同高血壓遺傳易感性關(guān)系的病例-對照研究，而后按照納入與排除標(biāo)準(zhǔn)選擇文獻(xiàn)、提取資料和評價質(zhì)量后，采用RevMan 5.1軟件進(jìn)行Meta分析。結(jié)果 共納入14個病例-對照研究。Meta分析結(jié)果顯示：TGF β1基因869總突變C等位基因與高血壓發(fā)病相關(guān)［OR=1.37，95%CI（1.21，1.54）］。攜帶CC、TT基因型的個體發(fā)生高血壓危險性的OR值分別為1.43（1.27，1.60）和0.64（0.53，0.78）。TGF β1基因915G/C多態(tài)性與高血壓關(guān)聯(lián)無統(tǒng)計學(xué)意義。對以中國人群為研究對象的研究進(jìn)行綜合，該兩個多態(tài)性位點的結(jié)果與整體分析結(jié)果均相近。敏感性分析顯示結(jié)果穩(wěn)定，Begg、Egger檢驗提示無發(fā)表偏倚。結(jié)論 TGF β1基因869T/C多態(tài)性能夠增加攜帶者患高血壓的發(fā)病風(fēng)險，C等位基因可能是高血壓易感性的標(biāo)記基因之一，暫未發(fā)現(xiàn)TGF β1基因915G/C多態(tài)性同高血壓發(fā)病相關(guān)。
目的 對中國漢族人血管緊張素l轉(zhuǎn)換酶(ACE)基因內(nèi)含子16插入(I)/缺失(D)多態(tài)性與糖尿病腎病(DN)的關(guān)聯(lián)性進(jìn)行Meta-分析.方法 以DN組和糖尿病非DN對照組基因型分布的OR值為統(tǒng)計量.全面檢索到相關(guān)文獻(xiàn),剔除不符合要求的文獻(xiàn),應(yīng)用REVMAN3.1軟件對各研究結(jié)果進(jìn)行一致性檢驗和采用相應(yīng)的數(shù)學(xué)模型進(jìn)行數(shù)據(jù)合并.結(jié)果 病例組比對照組的合并OR值及其95%可信區(qū)間為:NIDDM組12篇文獻(xiàn)DD/ID+11和II/ID+DD合并OR值分別為2.17(1.74-2.70)和0.49(0.36-0.66);IDDM組3篇文獻(xiàn)DD/ID+II和II/ID+DD合并OR值分別為3.92(2.05-7.47)和0.19(0.09-0.43).P值均小于0.01.結(jié)論 中國漢族人ACE/ID多態(tài)性與DN有關(guān)聯(lián),DN患者DD基因型多,II基因型少.