藍錐細胞增強癥(ESCS)是一種少見的常染色體隱性遺傳性視網(wǎng)膜疾病,通常與NR2E3突變相關(guān)常染色體隱性遺傳有關(guān)。成年人主要表現(xiàn)為夜盲,眼底檢查可以發(fā)現(xiàn)黃斑拱環(huán)周圍視網(wǎng)膜深層團狀色素沉著,不同程度的視網(wǎng)膜劈裂;兒童主要表現(xiàn)為夜盲、調(diào)節(jié)性內(nèi)斜視以及視網(wǎng)膜損害。特征為視桿細胞功能缺失、S視錐細胞數(shù)量增多和功能異常增強、夜盲、視網(wǎng)膜電圖明視反應(yīng)以S視錐細胞介導(dǎo)的大振幅波為主。
引用本文: 左成果,邢怡橋,陳長征. 藍錐細胞增強癥. 中華眼底病雜志, 2007, 23(3): 228-230. doi: 復(fù)制
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