引用本文： 毛宇, 陈绍基, 唐耘熳, 王学军, 覃道锐, 陈月娇. 尿生殖窦成形技术在性发育异常中的应用. 中国修复重建外科杂志, 2017, 31(9): 1092-1097. doi: 10.7507/1002-1892.201705004 复制
性发育异常（disorder of sex development，DSD）是一种少见、复杂的先天性泌尿生殖道畸形，曾命名为两性畸形。模糊的外阴性别是 DSD 常见且易辨识的临床特点。DSD 的正确诊治是临床医生极大的挑战。临床上有多种 DSD 的最终性别可以向女性方向选择，因此常将性别模糊的外阴进行女性化修复。在我国由于对 DSD 认识不足和外阴女性化修复技术发展较晚，导致一部分更适合按女性性别发展的患者最终选择成为男性，外生殖器则按照严重尿道下裂进行修复，最终致使患者生活质量低下。外阴女性化修复主要包括阴蒂成形、尿生殖窦成形（阴道成形）和大小阴唇成形。其中以尿生殖窦成形技术最为复杂和困难，国内外相关报道较少。2010 年 10 月—2015 年 12 月，我们对 22 例 DSD 患者行一期外阴女性化修复。现回顾分析 22 例患者临床资料，总结治疗效果，讨论手术适应证，为临床诊治此类患者提供参考。报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料
本组患者年龄 1 岁 2 个月～21 岁，中位年龄 2 岁 1 个月。所有患者经 DSD 多科协作组讨论和评估后认为适合选择女性性别。患者外阴按照 Prader 分级标准：Ⅰ级 7 例，Ⅱ级 6 例，Ⅲ级 8 例，Ⅳ级 1 例。12 例先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH），3 例重度雄激素不敏感，2 例 17β 羟类固醇氧化还原酶缺乏症，2 例部分性性腺发育不良，1 例混合性性腺发育不良，1 例 5a 还原酶缺乏症，1 例卵睾型 DSD。
1.2 手术方法
1.2.1 膀胱镜检查 所有患者在外阴女性化修复前均行膀胱镜检查。全麻后，患者取截石位，经尿生殖窦口放入小儿膀胱镜，将阴道和尿道汇合点以尿道膜部外括约肌为界划分为低位汇入和高位汇入，并采用输尿管导管测量注水状态下阴道长度和尿生殖窦长度，明确阴道底部有无宫颈结构（图 1）。本组 3 例为阴道高位汇入，19 例为阴道低位汇入。尿生殖窦长度为 0.5～3.0 cm，平均 1.6 cm。注水状态下阴道长度 3.5～5.5 cm，平均 4.4 cm。16 例阴道底部可见子宫颈样结构，6 例阴道底部为盲端。在膀胱镜引导下分别向膀胱内和阴道内安置双腔球囊尿管。
图1
膀胱镜检查
a. 阴道和尿道的汇合点；b. 阴道底部子宫颈结构
Figure1. Cystoscopy examinationa. The confluence of urethra and vagina on cystoscopy; b. The cervix at the end of vagina on cystoscopy
1.2.2 会阴成形术 所有患者采用相同阴蒂成形和阴唇成形方式。22 例患者采用 3 种尿生殖窦成形方式，其中尿生殖窦切开术 6 例，会阴皮瓣嵌入式尿生殖窦成形术 11 例，部分性尿生殖窦游离术（partial urogenital sinus mobilization，PUM）5 例。① 尿生殖窦切开术：单纯剪开尿生殖窦后壁直至尿道口和阴道口充分暴露，然后缝合切缘（图 2）。② 会阴皮瓣嵌入式尿生殖窦成形术：于尿生殖窦后方切取 1 块 Ω 形或 U 形皮瓣，剪开尿生殖窦后壁并切开阴道后壁远段的 1/3 狭窄部，将切取的皮瓣填入阴道口后壁加宽阴道口并与周围黏膜缝合（图 3）。③ PUM：肛门内塞油纱条，划线后皮下注射 1∶100 000 肾上腺素。尿生殖窦口环形切开，于尿生殖窦口上侧、下侧、左侧和右侧四点，缝丝线牵引管状的尿生殖窦，将尿生殖窦从海绵体上逐渐分离。尿生殖窦后壁中线解剖至腹膜反折暴露整个阴道后壁。然后行周围环形分离生殖窦，尿生殖窦前壁游离至耻骨尿道韧带处[完全性尿生殖窦游离术（total urogenital sinus mobilization，TUM）需要全部分离耻骨至生殖窦的无血管韧带]。将整个尿生殖窦拉向会阴，从阴道后壁可触及阴道内尿管球囊，在左、右两侧牵引线中间打开阴道后壁直至尿管球囊牵出阴道，将预留的 Ω 形会阴皮瓣填入劈开的阴道后壁内，以扩大阴道口直径。尿生殖窦腹侧劈开用于制备黏膜样前庭（图 4）。
图2
尿生殖窦切开术手术操作示意图
Figure2.
The procedure of “cut-back” vaginoplasty
图3
会阴皮瓣嵌入式尿生殖窦成形术手术操作示意图
Figure3.
The procedure of “flap” vaginoplasty
图4
PUM 手术操作示意图
a. 矢状面，PUM 与 TUM 术中尿生殖窦解剖深度的区别；b. 矢状面，采用 PUM 对尿生殖窦进行解剖游离；c. 冠状面，采用 PUM 对尿生殖窦进行解剖游离；d. 冠状面，劈开尿生殖窦腹侧成形黏膜样前庭，劈开尿生殖窦背侧和阴道口背侧扩大阴道口
Figure4. The procedure of PUMa. In sagittal plane, differentiate the depths of dissection in PUM and TUM; b. In sagittal plane, dissected the urogenital sinus by PUM; c. In coronal plane, dissected the urogenital sinus by PUM; d. Opened the ventral wall of the urogenital sinus and completed the mucous vestibule plasty, while opened the dorsal wall of the urogenital sinus and vagina to extend the meatus of vagina
1.3 疗效评价指标
术后 6 个月，由 DSD 多科协作组参照 Braga 等[1]的方式评估患者外阴形态，包括外阴左右对称性良好、外阴比例匀称、阴蒂形状正常且阴蒂头不裸露、阴蒂不明显、阴道口位置正常、阴道口径足够以及外阴和前庭皮肤黏膜质量良好共 7 个标准；如其中 3 个标准未达到则为差，2 个标准未达到为良，1 个标准未达到或者均达以上标准为优。术后对能自主排尿的患者通过排尿日记评估尿失禁情况，采用膀胱彩超了解残余尿量。观察有无尿道阴道瘘和尿路感染的发生。
2 结果
本组手术均顺利完成，术后切口均Ⅰ期愈合，无阴蒂头坏死、局部感染、皮瓣坏死等术后早期并发症。术后 22 例患者均获随访，随访时间 12～74 个月，平均 30.5 个月。术后 6 个月，参照 Braga 等[1]的方式评估外阴形态，本组优 13 例（59.1%）、良 6 例（27.3%）、差 3 例（13.6%）；其中，阴蒂形状不满意 8 例（阴蒂包皮过短导致阴蒂头裸露）、阴道口位置显露不佳 4 例、外阴对称性差 4 例、外阴比例不均 3 例（大阴唇过短）、阴道口狭小 3 例（1 例进行性生活时发生阴道口撕裂出血）、外阴皮肤质量不佳 2 例（前庭黏膜瘢痕严重）。见图5。术后 17 例能自主排尿，均无尿失禁、膀胱残余尿、尿路感染及阴道尿道瘘发生。
图5
患儿，1 岁 8 个月，因 CAH 行外阴女性化修复，术中采用 PUM
a. 术前外阴外观；b. 术中劈开尿生殖窦和阴道的背侧壁；c. 术后 1 个月外阴形态；d. 术后 1 个月阴道开口
Figure5. An 1 year and 8 months old child with congenital adrenal hyperplasia who underwent PUM procedurea. Appearance before operation; b. Opened the dorsal wall of the urogenital sinus and vagina during operation; c. Appearance at 1 month after operation; d. Meatus of vagina at 1 month after operation
3 讨论
DSD 患者性别处于正常男性和女性中间的模糊地带，该特点导致其最终性别存在可选择性，即绝大多数 DSD 患者可从男性或者女性性别中选择其一作为最终性别。例如，46，XX DSD 中发病率最高的 CAH 患者，虽然 90% 以上应该选择女性性别，但一些报道认为对于 Prader 分级Ⅴ级和部分Ⅳ级的患者仍有可能选择成为男性[2]。46，XY DSD 中发病率较高的严重部分雄激素不敏感综合征和 45，X/46，XY DSD 中的混合性性腺发育不良患者则以选择女性性别为多[3-4]。而对于卵睾型 DSD 患者男性或女性的性别选择比例相当。但最终对于其性别的确定需要 DSD 多科协作组以及患者和患者家属基于病情共同商讨决定。DSD 患者中最常选择行外阴女性化修复的是 CAH 患者。
确定最终性别为女性后，将按照女性外生殖器进行修复。而尿生殖窦成形技术是女性外生殖器修复中最关键的步骤。临床上主要采用的尿生殖窦成形技术包括尿生殖窦切开术、会阴皮瓣嵌入式尿生殖窦成形术、TUM/PUM、拖出式阴道成形术和阴道重建术。我院主要采用尿生殖窦切开术、会阴皮瓣嵌入式尿生殖窦成形术和 PUM。
尿生殖窦切开术是最早应用于尿生殖窦成形的技术。该技术操作简便，但仅适用于 PraderⅠ级和Ⅱ级的患儿[5]。由于 Prader 分级较低，其外阴形态更接近女性外阴，术后外观较好。但由于外阴性别模糊的 DSD 患者其阴道外 1/3 部分往往较狭窄，而该技术未处理狭窄的阴道口，常导致成年后阴道口相对狭窄。本组 1 例成年患者采取该技术修复，术后 1 年进行性生活时出现阴道口撕裂出血。若部分 Prader Ⅱ级患者或者 Prader Ⅲ级及以上患者采用该技术，容易导致静息状态下无法显露阴道口。本组 4 例早期收治的患者采用该技术修复后，导致阴道口显露不良。
对于会阴皮瓣嵌入式尿生殖窦成形术，Fortunoff 等[6]首先报道采用会阴 U 形瓣进行嵌入，2001 年 Jenak等[7]将其改为会阴 Ω 形皮瓣；该术式单独使用时未改变阴道汇入点位置，仅打开了阴道口和尿生殖窦，无法应用于阴道高汇入患者。若用于阴道高汇入患者，将形成一个尿道下裂的尿道，造成阴道排尿，引起泌尿生殖道感染。因此，通常 Prader Ⅲ级以下的患者才会单独使用该术式进行尿生殖窦成形，更多情况下是与其他阴道成形术联合使用。本组患者 Prader 分级普遍偏低，故选择单独使用该术式，术后大部分患者外阴外形较满意。但由于早期我们使用三角形皮瓣而非 Ω 形会阴皮瓣嵌入，造成 1 例患者阴道口较狭小，12 号探条无法通过。
1997 年 Peña[8]在完成泄殖腔成形时，首先将 TUM 作为一种尿生殖窦成形方法，术中将整个尿生殖窦环形解剖并向会阴外移。该术式明显缩短了手术时间，术后外阴外形更佳，发生尿道阴道瘘和阴道狭窄、闭锁的风险降低。除阴道发育差和阴道汇入点极高等少数情况外，TUM 适用于大多数患者进行尿生殖窦成形。因为向尿生殖窦近端环形分离时存在损伤尿生殖窦与耻骨间的神经和括约肌，从而导致尿失禁和性功能障碍的风险，2005 年 Rink等[9]提出了 PUM，同样对尿生殖窦环形解剖，但是前壁只到达耻骨尿道韧带，这样避免了解剖耻骨下和耻骨后可能造成的神经和括约肌损伤，同样适用于大多数患者。Rink等认为两种术式的选择应主要参考阴道汇入点位置。如果阴道汇入位置高，需要游离更多尿生殖窦才能使阴道到达会阴区无张力，则采用 TUM。现在 PUM/TUM 已经是尿生殖窦成形的最重要手术方式。Tugtepe 等[10]推荐 PUM 适合尿生殖窦长度不足 2 cm 的患者，而 TUM 适合共同通道长度达 2.5～3.5 cm 的患者。Braga 等[1]认为尿生殖窦长度超过 3 cm 时仍然可以选择使用 PUM。本组接受 PUM 修复患者，其术后均未见尿失禁、膀胱残余尿、尿路感染及阴道尿道瘘，但存在外阴前庭黏膜瘢痕较重、阴道开口较小、外阴比例不均匀的问题，分析与患者年龄较小、局部组织脆弱、操作空间不佳、阴道汇入点高、尿生殖窦较长和早期对尿生殖窦游离不够等原因相关。
1969 年，Hendren 和 Crawford 提出了拖出式阴道成形术，其能用于任何阴道汇入点的情况。该术式是将阴道和尿生殖窦分离，生殖窦用以成形尿道，游离阴道周围筋膜，使阴道能牵拉至会阴。但是大多数情况阴道无法与会阴无张力缝合，因此需要四周皮瓣填入成形阴道口[11]。Tugtepe 等[10]认为该术式适用于尿生殖窦长度超过 4 cm 的 DSD 患者。但因术后阴道尿道瘘、控尿障碍、阴道狭窄、外形不佳等并发症发生率较高，目前临床通常仅在阴道汇入点高且 TUM 已经无法将阴道无张力地拉至会阴处时使用。另外，完全阴道替代重建术式较多，但通常只用在阴道缺失或仅有残迹的情况。
尿生殖窦成形的最佳年龄一直存在争议。第 4 届国际尿道下裂和 DSD 组织全球参会代表投票，78% 支持 2 岁前手术，而且大多数建议一期进行阴蒂成形、尿生殖窦成形和阴唇成形[12-13]。一些学者认为手术时间取决于阴道汇入点位置，对于阴道低汇入患者进行一期成形是标准，而对于阴道高汇入患者则争议较大。部分学者认为阴道高汇入患者若青春期进行手术，患者则能参与性别和手术方式的选择，而且此时患者自身雌激素水平有利于组织愈合、阴道生长和扩张，因此建议阴道小（<3 cm）、汇入点高的患者延期进行阴道成形[5]。但我们认为尿生殖窦成形宜与阴蒂成形、阴唇成形同时进行，这样可以运用多余的阴蒂包皮进行重建。因此建议 Prader Ⅰ级患者可使用尿生殖窦切开术；PraderⅠ级和Ⅱ级患者可单独使用会阴皮瓣嵌入式尿生殖窦成形术；Prader Ⅱ级以上患者中，阴道低位汇入和中位汇入（阴道汇入点在尿道外括约肌水平）、尿生殖窦长度<3 cm 时可采用 PUM；Prader Ⅲ级及以上、阴道高位汇入、尿生殖窦长度 3～4 cm 时可使用 TUM；Prader Ⅲ级及以上、阴道极高位汇入、尿生殖窦长度>4 cm、阴道长度>3 cm 时可使用拖出式阴道成形术；当阴道发育不良（<2 cm）/阴道汇入点极高时，应延期进行阴道替代重建。
尿生殖窦成形技术是 DSD 患者外阴女性化修复治疗中的关键步骤，可在青春期前与阴蒂成形和阴唇成形同期完成[13]。手术方式的准确选择和熟练的手术技术，是保证取得良好术后外观的关键因素。尽管 PUM/TUM 的应用提高了尿生殖窦成形术后外形、降低了术后并发症发生率，早期功能均良好，但目前仍缺乏远期观察数据，例如正常性感受、性生活满意度和性高潮等。而且据调查 CAH 的女性患者无论是否进行外阴修复，对外阴的满意度普遍偏低[14-15]。Nordenskjöld 提出是否有医生或者医疗组对女性外生殖器修复持续关注是影响结果最重要的因素[14, 16]。因此，我们应更关注外阴女性化修复技术及发展，以达到更接近正常外阴形态和术后效果，使 DSD 患者在最终性别确定时有更多、更好的选择。
性发育异常（disorder of sex development，DSD）是一种少见、复杂的先天性泌尿生殖道畸形，曾命名为两性畸形。模糊的外阴性别是 DSD 常见且易辨识的临床特点。DSD 的正确诊治是临床医生极大的挑战。临床上有多种 DSD 的最终性别可以向女性方向选择，因此常将性别模糊的外阴进行女性化修复。在我国由于对 DSD 认识不足和外阴女性化修复技术发展较晚，导致一部分更适合按女性性别发展的患者最终选择成为男性，外生殖器则按照严重尿道下裂进行修复，最终致使患者生活质量低下。外阴女性化修复主要包括阴蒂成形、尿生殖窦成形（阴道成形）和大小阴唇成形。其中以尿生殖窦成形技术最为复杂和困难，国内外相关报道较少。2010 年 10 月—2015 年 12 月，我们对 22 例 DSD 患者行一期外阴女性化修复。现回顾分析 22 例患者临床资料，总结治疗效果，讨论手术适应证，为临床诊治此类患者提供参考。报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料
本组患者年龄 1 岁 2 个月～21 岁，中位年龄 2 岁 1 个月。所有患者经 DSD 多科协作组讨论和评估后认为适合选择女性性别。患者外阴按照 Prader 分级标准：Ⅰ级 7 例，Ⅱ级 6 例，Ⅲ级 8 例，Ⅳ级 1 例。12 例先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH），3 例重度雄激素不敏感，2 例 17β 羟类固醇氧化还原酶缺乏症，2 例部分性性腺发育不良，1 例混合性性腺发育不良，1 例 5a 还原酶缺乏症，1 例卵睾型 DSD。
1.2 手术方法
1.2.1 膀胱镜检查 所有患者在外阴女性化修复前均行膀胱镜检查。全麻后，患者取截石位，经尿生殖窦口放入小儿膀胱镜，将阴道和尿道汇合点以尿道膜部外括约肌为界划分为低位汇入和高位汇入，并采用输尿管导管测量注水状态下阴道长度和尿生殖窦长度，明确阴道底部有无宫颈结构（图 1）。本组 3 例为阴道高位汇入，19 例为阴道低位汇入。尿生殖窦长度为 0.5～3.0 cm，平均 1.6 cm。注水状态下阴道长度 3.5～5.5 cm，平均 4.4 cm。16 例阴道底部可见子宫颈样结构，6 例阴道底部为盲端。在膀胱镜引导下分别向膀胱内和阴道内安置双腔球囊尿管。
图1
膀胱镜检查
a. 阴道和尿道的汇合点；b. 阴道底部子宫颈结构
Figure1. Cystoscopy examinationa. The confluence of urethra and vagina on cystoscopy; b. The cervix at the end of vagina on cystoscopy
1.2.2 会阴成形术 所有患者采用相同阴蒂成形和阴唇成形方式。22 例患者采用 3 种尿生殖窦成形方式，其中尿生殖窦切开术 6 例，会阴皮瓣嵌入式尿生殖窦成形术 11 例，部分性尿生殖窦游离术（partial urogenital sinus mobilization，PUM）5 例。① 尿生殖窦切开术：单纯剪开尿生殖窦后壁直至尿道口和阴道口充分暴露，然后缝合切缘（图 2）。② 会阴皮瓣嵌入式尿生殖窦成形术：于尿生殖窦后方切取 1 块 Ω 形或 U 形皮瓣，剪开尿生殖窦后壁并切开阴道后壁远段的 1/3 狭窄部，将切取的皮瓣填入阴道口后壁加宽阴道口并与周围黏膜缝合（图 3）。③ PUM：肛门内塞油纱条，划线后皮下注射 1∶100 000 肾上腺素。尿生殖窦口环形切开，于尿生殖窦口上侧、下侧、左侧和右侧四点，缝丝线牵引管状的尿生殖窦，将尿生殖窦从海绵体上逐渐分离。尿生殖窦后壁中线解剖至腹膜反折暴露整个阴道后壁。然后行周围环形分离生殖窦，尿生殖窦前壁游离至耻骨尿道韧带处[完全性尿生殖窦游离术（total urogenital sinus mobilization，TUM）需要全部分离耻骨至生殖窦的无血管韧带]。将整个尿生殖窦拉向会阴，从阴道后壁可触及阴道内尿管球囊，在左、右两侧牵引线中间打开阴道后壁直至尿管球囊牵出阴道，将预留的 Ω 形会阴皮瓣填入劈开的阴道后壁内，以扩大阴道口直径。尿生殖窦腹侧劈开用于制备黏膜样前庭（图 4）。
图2
尿生殖窦切开术手术操作示意图
Figure2.
The procedure of “cut-back” vaginoplasty
图3
会阴皮瓣嵌入式尿生殖窦成形术手术操作示意图
Figure3.
The procedure of “flap” vaginoplasty
图4
PUM 手术操作示意图
a. 矢状面，PUM 与 TUM 术中尿生殖窦解剖深度的区别；b. 矢状面，采用 PUM 对尿生殖窦进行解剖游离；c. 冠状面，采用 PUM 对尿生殖窦进行解剖游离；d. 冠状面，劈开尿生殖窦腹侧成形黏膜样前庭，劈开尿生殖窦背侧和阴道口背侧扩大阴道口
Figure4. The procedure of PUMa. In sagittal plane, differentiate the depths of dissection in PUM and TUM; b. In sagittal plane, dissected the urogenital sinus by PUM; c. In coronal plane, dissected the urogenital sinus by PUM; d. Opened the ventral wall of the urogenital sinus and completed the mucous vestibule plasty, while opened the dorsal wall of the urogenital sinus and vagina to extend the meatus of vagina
1.3 疗效评价指标
术后 6 个月，由 DSD 多科协作组参照 Braga 等[1]的方式评估患者外阴形态，包括外阴左右对称性良好、外阴比例匀称、阴蒂形状正常且阴蒂头不裸露、阴蒂不明显、阴道口位置正常、阴道口径足够以及外阴和前庭皮肤黏膜质量良好共 7 个标准；如其中 3 个标准未达到则为差，2 个标准未达到为良，1 个标准未达到或者均达以上标准为优。术后对能自主排尿的患者通过排尿日记评估尿失禁情况，采用膀胱彩超了解残余尿量。观察有无尿道阴道瘘和尿路感染的发生。
2 结果
本组手术均顺利完成，术后切口均Ⅰ期愈合，无阴蒂头坏死、局部感染、皮瓣坏死等术后早期并发症。术后 22 例患者均获随访，随访时间 12～74 个月，平均 30.5 个月。术后 6 个月，参照 Braga 等[1]的方式评估外阴形态，本组优 13 例（59.1%）、良 6 例（27.3%）、差 3 例（13.6%）；其中，阴蒂形状不满意 8 例（阴蒂包皮过短导致阴蒂头裸露）、阴道口位置显露不佳 4 例、外阴对称性差 4 例、外阴比例不均 3 例（大阴唇过短）、阴道口狭小 3 例（1 例进行性生活时发生阴道口撕裂出血）、外阴皮肤质量不佳 2 例（前庭黏膜瘢痕严重）。见图5。术后 17 例能自主排尿，均无尿失禁、膀胱残余尿、尿路感染及阴道尿道瘘发生。
图5
患儿，1 岁 8 个月，因 CAH 行外阴女性化修复，术中采用 PUM
a. 术前外阴外观；b. 术中劈开尿生殖窦和阴道的背侧壁；c. 术后 1 个月外阴形态；d. 术后 1 个月阴道开口
Figure5. An 1 year and 8 months old child with congenital adrenal hyperplasia who underwent PUM procedurea. Appearance before operation; b. Opened the dorsal wall of the urogenital sinus and vagina during operation; c. Appearance at 1 month after operation; d. Meatus of vagina at 1 month after operation
3 讨论
DSD 患者性别处于正常男性和女性中间的模糊地带，该特点导致其最终性别存在可选择性，即绝大多数 DSD 患者可从男性或者女性性别中选择其一作为最终性别。例如，46，XX DSD 中发病率最高的 CAH 患者，虽然 90% 以上应该选择女性性别，但一些报道认为对于 Prader 分级Ⅴ级和部分Ⅳ级的患者仍有可能选择成为男性[2]。46，XY DSD 中发病率较高的严重部分雄激素不敏感综合征和 45，X/46，XY DSD 中的混合性性腺发育不良患者则以选择女性性别为多[3-4]。而对于卵睾型 DSD 患者男性或女性的性别选择比例相当。但最终对于其性别的确定需要 DSD 多科协作组以及患者和患者家属基于病情共同商讨决定。DSD 患者中最常选择行外阴女性化修复的是 CAH 患者。
确定最终性别为女性后，将按照女性外生殖器进行修复。而尿生殖窦成形技术是女性外生殖器修复中最关键的步骤。临床上主要采用的尿生殖窦成形技术包括尿生殖窦切开术、会阴皮瓣嵌入式尿生殖窦成形术、TUM/PUM、拖出式阴道成形术和阴道重建术。我院主要采用尿生殖窦切开术、会阴皮瓣嵌入式尿生殖窦成形术和 PUM。
尿生殖窦切开术是最早应用于尿生殖窦成形的技术。该技术操作简便，但仅适用于 PraderⅠ级和Ⅱ级的患儿[5]。由于 Prader 分级较低，其外阴形态更接近女性外阴，术后外观较好。但由于外阴性别模糊的 DSD 患者其阴道外 1/3 部分往往较狭窄，而该技术未处理狭窄的阴道口，常导致成年后阴道口相对狭窄。本组 1 例成年患者采取该技术修复，术后 1 年进行性生活时出现阴道口撕裂出血。若部分 Prader Ⅱ级患者或者 Prader Ⅲ级及以上患者采用该技术，容易导致静息状态下无法显露阴道口。本组 4 例早期收治的患者采用该技术修复后，导致阴道口显露不良。
对于会阴皮瓣嵌入式尿生殖窦成形术，Fortunoff 等[6]首先报道采用会阴 U 形瓣进行嵌入，2001 年 Jenak等[7]将其改为会阴 Ω 形皮瓣；该术式单独使用时未改变阴道汇入点位置，仅打开了阴道口和尿生殖窦，无法应用于阴道高汇入患者。若用于阴道高汇入患者，将形成一个尿道下裂的尿道，造成阴道排尿，引起泌尿生殖道感染。因此，通常 Prader Ⅲ级以下的患者才会单独使用该术式进行尿生殖窦成形，更多情况下是与其他阴道成形术联合使用。本组患者 Prader 分级普遍偏低，故选择单独使用该术式，术后大部分患者外阴外形较满意。但由于早期我们使用三角形皮瓣而非 Ω 形会阴皮瓣嵌入，造成 1 例患者阴道口较狭小，12 号探条无法通过。
1997 年 Peña[8]在完成泄殖腔成形时，首先将 TUM 作为一种尿生殖窦成形方法，术中将整个尿生殖窦环形解剖并向会阴外移。该术式明显缩短了手术时间，术后外阴外形更佳，发生尿道阴道瘘和阴道狭窄、闭锁的风险降低。除阴道发育差和阴道汇入点极高等少数情况外，TUM 适用于大多数患者进行尿生殖窦成形。因为向尿生殖窦近端环形分离时存在损伤尿生殖窦与耻骨间的神经和括约肌，从而导致尿失禁和性功能障碍的风险，2005 年 Rink等[9]提出了 PUM，同样对尿生殖窦环形解剖，但是前壁只到达耻骨尿道韧带，这样避免了解剖耻骨下和耻骨后可能造成的神经和括约肌损伤，同样适用于大多数患者。Rink等认为两种术式的选择应主要参考阴道汇入点位置。如果阴道汇入位置高，需要游离更多尿生殖窦才能使阴道到达会阴区无张力，则采用 TUM。现在 PUM/TUM 已经是尿生殖窦成形的最重要手术方式。Tugtepe 等[10]推荐 PUM 适合尿生殖窦长度不足 2 cm 的患者，而 TUM 适合共同通道长度达 2.5～3.5 cm 的患者。Braga 等[1]认为尿生殖窦长度超过 3 cm 时仍然可以选择使用 PUM。本组接受 PUM 修复患者，其术后均未见尿失禁、膀胱残余尿、尿路感染及阴道尿道瘘，但存在外阴前庭黏膜瘢痕较重、阴道开口较小、外阴比例不均匀的问题，分析与患者年龄较小、局部组织脆弱、操作空间不佳、阴道汇入点高、尿生殖窦较长和早期对尿生殖窦游离不够等原因相关。
1969 年，Hendren 和 Crawford 提出了拖出式阴道成形术，其能用于任何阴道汇入点的情况。该术式是将阴道和尿生殖窦分离，生殖窦用以成形尿道，游离阴道周围筋膜，使阴道能牵拉至会阴。但是大多数情况阴道无法与会阴无张力缝合，因此需要四周皮瓣填入成形阴道口[11]。Tugtepe 等[10]认为该术式适用于尿生殖窦长度超过 4 cm 的 DSD 患者。但因术后阴道尿道瘘、控尿障碍、阴道狭窄、外形不佳等并发症发生率较高，目前临床通常仅在阴道汇入点高且 TUM 已经无法将阴道无张力地拉至会阴处时使用。另外，完全阴道替代重建术式较多，但通常只用在阴道缺失或仅有残迹的情况。
尿生殖窦成形的最佳年龄一直存在争议。第 4 届国际尿道下裂和 DSD 组织全球参会代表投票，78% 支持 2 岁前手术，而且大多数建议一期进行阴蒂成形、尿生殖窦成形和阴唇成形[12-13]。一些学者认为手术时间取决于阴道汇入点位置，对于阴道低汇入患者进行一期成形是标准，而对于阴道高汇入患者则争议较大。部分学者认为阴道高汇入患者若青春期进行手术，患者则能参与性别和手术方式的选择，而且此时患者自身雌激素水平有利于组织愈合、阴道生长和扩张，因此建议阴道小（<3 cm）、汇入点高的患者延期进行阴道成形[5]。但我们认为尿生殖窦成形宜与阴蒂成形、阴唇成形同时进行，这样可以运用多余的阴蒂包皮进行重建。因此建议 Prader Ⅰ级患者可使用尿生殖窦切开术；PraderⅠ级和Ⅱ级患者可单独使用会阴皮瓣嵌入式尿生殖窦成形术；Prader Ⅱ级以上患者中，阴道低位汇入和中位汇入（阴道汇入点在尿道外括约肌水平）、尿生殖窦长度<3 cm 时可采用 PUM；Prader Ⅲ级及以上、阴道高位汇入、尿生殖窦长度 3～4 cm 时可使用 TUM；Prader Ⅲ级及以上、阴道极高位汇入、尿生殖窦长度>4 cm、阴道长度>3 cm 时可使用拖出式阴道成形术；当阴道发育不良（<2 cm）/阴道汇入点极高时，应延期进行阴道替代重建。
尿生殖窦成形技术是 DSD 患者外阴女性化修复治疗中的关键步骤，可在青春期前与阴蒂成形和阴唇成形同期完成[13]。手术方式的准确选择和熟练的手术技术，是保证取得良好术后外观的关键因素。尽管 PUM/TUM 的应用提高了尿生殖窦成形术后外形、降低了术后并发症发生率，早期功能均良好，但目前仍缺乏远期观察数据，例如正常性感受、性生活满意度和性高潮等。而且据调查 CAH 的女性患者无论是否进行外阴修复，对外阴的满意度普遍偏低[14-15]。Nordenskjöld 提出是否有医生或者医疗组对女性外生殖器修复持续关注是影响结果最重要的因素[14, 16]。因此，我们应更关注外阴女性化修复技术及发展，以达到更接近正常外阴形态和术后效果，使 DSD 患者在最终性别确定时有更多、更好的选择。
