引用本文： 傅征, 杨晖, 赵培泉, 周真宝, 王娜, 熊薇薇. 色素失禁症合并单眼视网膜病变一例. 中华眼底病杂志, 2019, 35(3): 286-287. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2019.03.016 复制
患儿女，6个月。因儿科诊断色素失禁症（IP）常规随访于2016年5月6日在复旦大学附属儿科医院厦门分院眼科就诊。足月顺产，出生体重3350 g；否认吸氧史。患儿躯干、四肢皮肤出现大小不等水疱，随后色素沉着并呈条状，部分为褐色疣状增生，儿科诊断为IP。父母非近亲结婚，否认家族遗传病。患儿分别于出生后1、2月龄时筛查眼底无异常。眼部检查：双眼眼前节及右眼眼底检查未见明显异常。左眼玻璃体白色絮状混浊；视盘苍白；下方视网膜皱褶、劈裂；上方视网膜血管管径粗大，走形扭曲，伴牵拉条索（图1A，1B）。左眼FFA检查无显影。患儿牙及指甲发育无异常；头颅MRI检查未见异常。实验室检查提示嗜酸性粒细胞升高。未行基因筛查。诊断：IP合并左眼视网膜病变。左眼行玻璃体切割手术（PPV）联合激光光凝治疗。治疗后1、3个月复查，左眼视网膜病变趋于稳定，未见新的增生及牵拉（图1C）。
图1
患儿左眼彩色眼底像。1A示上方，视网膜血管管径粗大（红箭）；1B示下方，视网膜皱褶、劈裂（红箭）；1C示治疗后3个月，视网膜鼻上方平复，下方视网膜大量陈旧性激光光凝斑
讨论 IP称Bloch-Sulzberger综合征，为一种罕见的X连锁显性遗传性疾病，女性多见，常有近亲结婚及家族遗传史；皮肤出现色素性皮损，可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷[1]。近年通过皮肤组织活检及NEMO基因检测也有助于无明确家族史患儿的诊断。
IP眼部病变主要表现为屈光不正、增生性玻璃体视网膜病变等[2]；约43%的患眼因视网膜脱离而致视力严重损害[3-5]。眼底改变应与家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）、早产儿视网膜病变（ROP）等鉴别。FFA检查能显示视网膜血管病变的形态特征。IP眼底典型表现为血管分支增多，伴大量血管吻合支改变。FEVR表现周边血管走形笔直，呈柳枝状，有渗漏及无灌注区，且多累及双眼。ROP有明确地早产及吸氧史，周边视网膜有嵴样隆起结构。
IP患儿病变早期视网膜血管异常区行激光光凝或冷冻治疗可使其回退，减少视网膜脱离风险[6-7]；近年，抗VEGF药物治疗的有效性也得到了关注[8]。本例患儿左眼行PPV联合激光光凝治疗后1、3个月复查，病变趋于稳定。
IP合并的增生性视网膜病变常在出生后第1年内出现。Sefiani等[9]报道IP合并眼部异常患儿月龄为2～10个月；Swinney等[10]认为IP在1岁内发生视网膜脱离的概率最高。Holmstrium和Thoren[2]对IP患儿的随访结果进行总结，认为应尽可能在出生后检查。已经确诊视网膜疾患的应增加检查频率。若出现视网膜脱离可早期干预[5, 11]。
患儿女，6个月。因儿科诊断色素失禁症（IP）常规随访于2016年5月6日在复旦大学附属儿科医院厦门分院眼科就诊。足月顺产，出生体重3350 g；否认吸氧史。患儿躯干、四肢皮肤出现大小不等水疱，随后色素沉着并呈条状，部分为褐色疣状增生，儿科诊断为IP。父母非近亲结婚，否认家族遗传病。患儿分别于出生后1、2月龄时筛查眼底无异常。眼部检查：双眼眼前节及右眼眼底检查未见明显异常。左眼玻璃体白色絮状混浊；视盘苍白；下方视网膜皱褶、劈裂；上方视网膜血管管径粗大，走形扭曲，伴牵拉条索（图1A，1B）。左眼FFA检查无显影。患儿牙及指甲发育无异常；头颅MRI检查未见异常。实验室检查提示嗜酸性粒细胞升高。未行基因筛查。诊断：IP合并左眼视网膜病变。左眼行玻璃体切割手术（PPV）联合激光光凝治疗。治疗后1、3个月复查，左眼视网膜病变趋于稳定，未见新的增生及牵拉（图1C）。
图1
患儿左眼彩色眼底像。1A示上方，视网膜血管管径粗大（红箭）；1B示下方，视网膜皱褶、劈裂（红箭）；1C示治疗后3个月，视网膜鼻上方平复，下方视网膜大量陈旧性激光光凝斑
讨论 IP称Bloch-Sulzberger综合征，为一种罕见的X连锁显性遗传性疾病，女性多见，常有近亲结婚及家族遗传史；皮肤出现色素性皮损，可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷[1]。近年通过皮肤组织活检及NEMO基因检测也有助于无明确家族史患儿的诊断。
IP眼部病变主要表现为屈光不正、增生性玻璃体视网膜病变等[2]；约43%的患眼因视网膜脱离而致视力严重损害[3-5]。眼底改变应与家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）、早产儿视网膜病变（ROP）等鉴别。FFA检查能显示视网膜血管病变的形态特征。IP眼底典型表现为血管分支增多，伴大量血管吻合支改变。FEVR表现周边血管走形笔直，呈柳枝状，有渗漏及无灌注区，且多累及双眼。ROP有明确地早产及吸氧史，周边视网膜有嵴样隆起结构。
IP患儿病变早期视网膜血管异常区行激光光凝或冷冻治疗可使其回退，减少视网膜脱离风险[6-7]；近年，抗VEGF药物治疗的有效性也得到了关注[8]。本例患儿左眼行PPV联合激光光凝治疗后1、3个月复查，病变趋于稳定。
IP合并的增生性视网膜病变常在出生后第1年内出现。Sefiani等[9]报道IP合并眼部异常患儿月龄为2～10个月；Swinney等[10]认为IP在1岁内发生视网膜脱离的概率最高。Holmstrium和Thoren[2]对IP患儿的随访结果进行总结，认为应尽可能在出生后检查。已经确诊视网膜疾患的应增加检查频率。若出现视网膜脱离可早期干预[5, 11]。
