引用本文： 肖红苹, 刘丽敏, 张晓明, 孟晶. 多次玻璃体腔C3F8填充治疗先天性视盘小凹合并视网膜劈裂症一例 . 中华眼底病杂志, 2018, 34(2): 178-180. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2018.02.018 复制
患者女，41岁。因右眼视力下降伴视物变形1周于2016年3月16日来我院就诊。既往于2009年2月6日因右眼视力下降1个月在外院首次确诊为先天性不典型性视盘小凹继发视网膜劈裂症；并分别于2009年2月10日、3月25日表面麻醉下行右眼眼内C3F8（66%）0.8 ml填充治疗，手术中放前房液0.1 ml，手术后1周视盘小凹及后极部血管弓内侧行右眼视网膜激光光凝治疗。手术后2周复查，右眼视力1.2，眼压11 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。2012年7月29日，患者右眼首次复发，于7月30日再次行玻璃体腔C3F8填充联合视网膜激光光凝治疗。否认高血压、糖尿病、冠心病等系统性疾病史，否认双眼屈光不正及家族类似疾病史，无眼部外伤及头颅外伤等病史。入院检查：全身一般情况良好。血压106/63 mmHg。血尿常规、生物化学全套及凝血全套等检验结果无异常。眼科检查：右眼视力0.5，矫正不能提高；左眼视力1.5。右眼眼压11 mmHg，左眼眼压13 mmHg。双眼眼前节无异常，玻璃体轻度混浊。右眼视盘边界清楚，杯盘比为0.3，视盘颞下方灰色圆形凹陷，约1/8视盘直径（DD）大小，黄斑中心凹反光消失，黄斑区视网膜水肿（图1A）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，右眼视盘边缘（盘缘）早期呈弱荧光，随造影时间延长荧光逐渐着染；颞下盘缘处见一遮蔽荧光，其内可见近圆形弱荧光病灶，至晚期仍保持弱荧光状态；黄斑乳头束上下相应视网膜可见散在激光光凝斑（图1B，1C）。光相干断层扫描（OCT）检查，右眼视盘小凹筛板缺损暗区与乳斑束视网膜神经上皮层劈裂区之间有连通的光学空腔（图2）。左眼眼底、FFA及OCT检查均无异常。双眼视野检查结果无异常。诊断：右眼先天性视盘小凹合并视网膜劈裂症（复发）。
图2
右眼OCT像。视盘小凹筛板缺损暗区与乳斑束视网膜神经上皮层劈裂区之间有连通的光学空腔
2016年3月24日行右眼玻璃体腔C3F8（66%）0.8 ml填充治疗，手术中放前房液0.1 ml，手术后1周沿视盘小凹及后极部血管弓内侧行视网膜激光光凝治疗。2016年4月22日复查，右眼视力1.0；OCT检查，视盘小凹筛板缺损暗区与乳斑束视网膜神经上皮层劈裂区之间连通的光学空腔封闭，乳斑束及黄斑区仍可见轻度神经上皮层间劈裂。2016年6月14日复查，右眼视力0.4；OCT检查，乳斑束及黄斑区神经上皮层间劈裂明显加重（图3A）。2016年6月25日右眼再次行C3F8填充治疗，手术后1周沿视盘颞侧行视网膜激光光凝治疗。手术后1个月，OCT检查可见右眼黄斑中心凹下方及视盘颞侧视网膜神经上皮层浆液性脱离（图3B）。2016年9月22日复查，右眼视力0.8；OCT检查，黄斑中心凹下方视网膜神经上皮层浆液性脱离较前减轻，视盘颞侧视网膜结构恢复正常（图3C）。2017年3月7日复查，右眼视力1.0；视野检查可见生理盲点扩大及旁中心暗点（图4）。2017年6月30日复查，右眼视力1.2；右眼视野及OCT检查结果基本正常；双眼眼压波动在12～14 mmHg之间。
图3
右眼复查OCT像。3A. 2016年6月14日，视盘小凹筛板缺损暗区与乳斑束视网膜神经上皮层劈裂区之间连通的光学空腔已封闭，神经上皮层间劈裂较前加重；3B. 2016年7月25日，中心凹下方及视盘颞侧视网膜神经上皮层浆液性脱离；3C. 2016年9月12日，中心凹下方视网膜神经上皮层浆液性脱离明显减轻，视盘颞侧网膜结构恢复正常
图4
2017年3月7日视野复查像。可见生理盲点扩大及旁中心暗点
讨论 先天性视盘小凹是一种少见的视盘发育异常，小凹处的神经组织有局部先天性缺损[1]。属常染色体显性遗传，多为单侧发病[2]。视盘小凹虽自幼存在，但黄斑病变多在成人以后出现[3]。视网膜劈裂症黄斑囊样改变的OCT表现为囊腔内被多条斜形或垂直的桥状组织分隔，无渗出改变，因而其FFA可表现为正常荧光，无荧光素渗漏[4]。本例患者FFA及OCT检查表现与文献报道相符，符合先天性视盘小凹合并视网膜劈裂症的诊断。
先天性视盘小凹尚无理想的治疗方法。约25%的视盘小凹合并黄斑病变患者可自行缓解[5]。本例患者采用多次玻璃体腔66% C3F8填充联合视盘小凹区域视盘颞侧边缘视网膜激光光凝治疗，初次发病及第一次复发就诊及时，手术后视力恢复好。证明视盘小凹导致的视网膜劈裂早期干预非常重要。2016年3月16日患者再次复发，采用相同方法行右眼注气联合视网膜激光光凝治疗后，乳斑束及黄斑区神经上皮层间劈裂恢复不理想。我们分析患眼前几次视盘小凹反复发作的原因可能是，视盘小凹导致视网膜劈裂和脱离的根本原因是眼内液通过小凹壁不健全区进入视网膜层间和视网膜下，激光治疗应以彻底封闭小凹边缘为原则。总结教训，为防止对不健全区域封闭不良，应扩大封闭范围，不宜仅靠近小凹颞侧盘缘封闭。如果患者首次发病即予以玻璃体腔注气联合视盘缘近360°光凝3排，彻底封闭视盘边缘，可避免复发。Lincoff等[6, 7]认为，视盘小凹与黄斑部视网膜劈裂区相通，液体可以从视盘小凹直接流入视网膜层间。本例患者右眼视盘小凹筛板缺损暗区与乳斑束视网膜神经上皮层劈裂区之间有连通的光学空腔，验证了该观点。
Munteanu等[8]报道，先天性视盘小凹首先发生视网膜劈裂，液体经过小凹水平，然后发生外层视网膜脱离的并发症。浆液性视网膜脱离呈现两种不同表征。内层视网膜脱离或称为视网膜劈裂，位于视盘和黄斑之间，波及视盘。外层视网膜脱离位于黄斑部，不波及视盘。Lincoff等[9]研究证实，视盘小凹性黄斑部浆液性脱离在视网膜中存在两层结构，浆液性脱离的发生是由长期存在的劈裂样损害所致。本例患者2016年7月4日再次玻璃体腔注气后行扩大的视盘颞侧视网膜激光光凝，其视盘小凹筛板缺损暗区与乳斑束视网膜神经上皮层劈裂区间连通的光学空腔已封闭，随访1年未复发。说明激光已成功封闭液体渗入视网膜下的通道。2017年3月7日复诊右眼视力1.0，OCT检查可见黄斑区中心凹结构基本恢复，但视野检查可见右眼生理盲点扩大及旁中心暗点。2017年7月14日右眼视野恢复正常。由此推测视野改变可能与后期发生黄斑部浆液性脱离相关，随着黄斑部视网膜恢复正常结构，视野损害也逐渐消失。
先天性视盘小凹合并视网膜劈裂症易反复发作，视网膜劈裂消退时间随着发作次数增加而逐渐延长，甚至并发黄斑区视网膜浆液性脱离，视力下降后恢复速度减慢。本例患者最终黄斑水肿完全吸收，视力恢复正常。证明玻璃体腔C3F8填充联合适当范围的视盘小凹区域及视盘颞侧视网膜激光光凝治疗该病有效。患者应定期随诊，一旦复发，应早诊断、早治疗，及时保护患者视力。
患者女，41岁。因右眼视力下降伴视物变形1周于2016年3月16日来我院就诊。既往于2009年2月6日因右眼视力下降1个月在外院首次确诊为先天性不典型性视盘小凹继发视网膜劈裂症；并分别于2009年2月10日、3月25日表面麻醉下行右眼眼内C3F8（66%）0.8 ml填充治疗，手术中放前房液0.1 ml，手术后1周视盘小凹及后极部血管弓内侧行右眼视网膜激光光凝治疗。手术后2周复查，右眼视力1.2，眼压11 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。2012年7月29日，患者右眼首次复发，于7月30日再次行玻璃体腔C3F8填充联合视网膜激光光凝治疗。否认高血压、糖尿病、冠心病等系统性疾病史，否认双眼屈光不正及家族类似疾病史，无眼部外伤及头颅外伤等病史。入院检查：全身一般情况良好。血压106/63 mmHg。血尿常规、生物化学全套及凝血全套等检验结果无异常。眼科检查：右眼视力0.5，矫正不能提高；左眼视力1.5。右眼眼压11 mmHg，左眼眼压13 mmHg。双眼眼前节无异常，玻璃体轻度混浊。右眼视盘边界清楚，杯盘比为0.3，视盘颞下方灰色圆形凹陷，约1/8视盘直径（DD）大小，黄斑中心凹反光消失，黄斑区视网膜水肿（图1A）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，右眼视盘边缘（盘缘）早期呈弱荧光，随造影时间延长荧光逐渐着染；颞下盘缘处见一遮蔽荧光，其内可见近圆形弱荧光病灶，至晚期仍保持弱荧光状态；黄斑乳头束上下相应视网膜可见散在激光光凝斑（图1B，1C）。光相干断层扫描（OCT）检查，右眼视盘小凹筛板缺损暗区与乳斑束视网膜神经上皮层劈裂区之间有连通的光学空腔（图2）。左眼眼底、FFA及OCT检查均无异常。双眼视野检查结果无异常。诊断：右眼先天性视盘小凹合并视网膜劈裂症（复发）。
图2
右眼OCT像。视盘小凹筛板缺损暗区与乳斑束视网膜神经上皮层劈裂区之间有连通的光学空腔
2016年3月24日行右眼玻璃体腔C3F8（66%）0.8 ml填充治疗，手术中放前房液0.1 ml，手术后1周沿视盘小凹及后极部血管弓内侧行视网膜激光光凝治疗。2016年4月22日复查，右眼视力1.0；OCT检查，视盘小凹筛板缺损暗区与乳斑束视网膜神经上皮层劈裂区之间连通的光学空腔封闭，乳斑束及黄斑区仍可见轻度神经上皮层间劈裂。2016年6月14日复查，右眼视力0.4；OCT检查，乳斑束及黄斑区神经上皮层间劈裂明显加重（图3A）。2016年6月25日右眼再次行C3F8填充治疗，手术后1周沿视盘颞侧行视网膜激光光凝治疗。手术后1个月，OCT检查可见右眼黄斑中心凹下方及视盘颞侧视网膜神经上皮层浆液性脱离（图3B）。2016年9月22日复查，右眼视力0.8；OCT检查，黄斑中心凹下方视网膜神经上皮层浆液性脱离较前减轻，视盘颞侧视网膜结构恢复正常（图3C）。2017年3月7日复查，右眼视力1.0；视野检查可见生理盲点扩大及旁中心暗点（图4）。2017年6月30日复查，右眼视力1.2；右眼视野及OCT检查结果基本正常；双眼眼压波动在12～14 mmHg之间。
图3
右眼复查OCT像。3A. 2016年6月14日，视盘小凹筛板缺损暗区与乳斑束视网膜神经上皮层劈裂区之间连通的光学空腔已封闭，神经上皮层间劈裂较前加重；3B. 2016年7月25日，中心凹下方及视盘颞侧视网膜神经上皮层浆液性脱离；3C. 2016年9月12日，中心凹下方视网膜神经上皮层浆液性脱离明显减轻，视盘颞侧网膜结构恢复正常
图4
2017年3月7日视野复查像。可见生理盲点扩大及旁中心暗点
讨论 先天性视盘小凹是一种少见的视盘发育异常，小凹处的神经组织有局部先天性缺损[1]。属常染色体显性遗传，多为单侧发病[2]。视盘小凹虽自幼存在，但黄斑病变多在成人以后出现[3]。视网膜劈裂症黄斑囊样改变的OCT表现为囊腔内被多条斜形或垂直的桥状组织分隔，无渗出改变，因而其FFA可表现为正常荧光，无荧光素渗漏[4]。本例患者FFA及OCT检查表现与文献报道相符，符合先天性视盘小凹合并视网膜劈裂症的诊断。
先天性视盘小凹尚无理想的治疗方法。约25%的视盘小凹合并黄斑病变患者可自行缓解[5]。本例患者采用多次玻璃体腔66% C3F8填充联合视盘小凹区域视盘颞侧边缘视网膜激光光凝治疗，初次发病及第一次复发就诊及时，手术后视力恢复好。证明视盘小凹导致的视网膜劈裂早期干预非常重要。2016年3月16日患者再次复发，采用相同方法行右眼注气联合视网膜激光光凝治疗后，乳斑束及黄斑区神经上皮层间劈裂恢复不理想。我们分析患眼前几次视盘小凹反复发作的原因可能是，视盘小凹导致视网膜劈裂和脱离的根本原因是眼内液通过小凹壁不健全区进入视网膜层间和视网膜下，激光治疗应以彻底封闭小凹边缘为原则。总结教训，为防止对不健全区域封闭不良，应扩大封闭范围，不宜仅靠近小凹颞侧盘缘封闭。如果患者首次发病即予以玻璃体腔注气联合视盘缘近360°光凝3排，彻底封闭视盘边缘，可避免复发。Lincoff等[6, 7]认为，视盘小凹与黄斑部视网膜劈裂区相通，液体可以从视盘小凹直接流入视网膜层间。本例患者右眼视盘小凹筛板缺损暗区与乳斑束视网膜神经上皮层劈裂区之间有连通的光学空腔，验证了该观点。
Munteanu等[8]报道，先天性视盘小凹首先发生视网膜劈裂，液体经过小凹水平，然后发生外层视网膜脱离的并发症。浆液性视网膜脱离呈现两种不同表征。内层视网膜脱离或称为视网膜劈裂，位于视盘和黄斑之间，波及视盘。外层视网膜脱离位于黄斑部，不波及视盘。Lincoff等[9]研究证实，视盘小凹性黄斑部浆液性脱离在视网膜中存在两层结构，浆液性脱离的发生是由长期存在的劈裂样损害所致。本例患者2016年7月4日再次玻璃体腔注气后行扩大的视盘颞侧视网膜激光光凝，其视盘小凹筛板缺损暗区与乳斑束视网膜神经上皮层劈裂区间连通的光学空腔已封闭，随访1年未复发。说明激光已成功封闭液体渗入视网膜下的通道。2017年3月7日复诊右眼视力1.0，OCT检查可见黄斑区中心凹结构基本恢复，但视野检查可见右眼生理盲点扩大及旁中心暗点。2017年7月14日右眼视野恢复正常。由此推测视野改变可能与后期发生黄斑部浆液性脱离相关，随着黄斑部视网膜恢复正常结构，视野损害也逐渐消失。
先天性视盘小凹合并视网膜劈裂症易反复发作，视网膜劈裂消退时间随着发作次数增加而逐渐延长，甚至并发黄斑区视网膜浆液性脱离，视力下降后恢复速度减慢。本例患者最终黄斑水肿完全吸收，视力恢复正常。证明玻璃体腔C3F8填充联合适当范围的视盘小凹区域及视盘颞侧视网膜激光光凝治疗该病有效。患者应定期随诊，一旦复发，应早诊断、早治疗，及时保护患者视力。
