例 1 患者女，31岁。左眼闪光感伴视物变形4月余，于2015年12月来我院就诊时。患者自幼视力差；右眼1年前因孔源性视网膜脱离行晶状体玻璃体切割联合硅油填充手术，本次就诊时硅油未取出。家族史无特殊。父母均无视力低下；其母曾在怀孕时因急性扁桃体炎服用药物治疗，具体药物不详。全身检查未见异常。眼科检查：双眼眼位正常，持续性眼球震颤。视力：右眼手动/眼前，左眼0.1；双眼矫正视力均不提高。非接触眼压计检查，眼压：右眼20 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼17 mmHg。裂隙灯显微镜检查，右眼晶状体缺如，玻璃体硅油填充；眼底广泛色素沉着，视网膜血管纤细，视网膜平复；眼底呈陈旧萎缩退行性改变。左眼眼前节未见异常，玻璃体混浊机化，眼底黄斑区有一类圆形、边界清晰、约2.0个视盘直径(DD)大小的缺损区，缺损区内可见较多色素沉着，透见脉络膜大血管；视网膜血管正常跨越缺损区，黄斑鼻侧及下方周边视网膜脱离(图 1)。眼B型超声检查，右眼晶状体缺如，视网膜平复，调整声速后眼轴正常；左眼玻璃体混浊机化，视网膜脱离(图 2)。光相干断层扫描(OCT)检查，右眼成像不清晰；左眼黄斑前膜，黄斑区视网膜脉络膜组织局限性向外凹陷，凹陷区内视网膜神经上皮层变薄，视网膜色素上皮(RPE)层反射不均匀，黄斑鼻侧视网膜脱离(图 3)。诊断：左眼先天性黄斑缺损继发视网膜脱离；右眼硅油填充手术后；右眼无晶状体眼；双眼眼球震颤。入院后左眼行玻璃体切割、硅油填充手术。手术中见黄斑缺损区边缘视网膜裂孔，气液交换后自视网膜裂孔吸出视网膜下液，玻璃体腔硅油填充后视网膜平复。手术后2周复诊，左眼视力0.2；眼压19 mmHg； 眼前节无明显异常；玻璃体硅油填充，眼底见黄斑缺损区前少量视网膜出血，周边视网膜平复。OCT检查，黄斑区视网膜复位良好。

图1 例1患者左眼彩色眼底像。黄斑区约2.0 DD大小缺损区，较多色素沉着，透见脉络膜大血管，黄斑鼻侧及下方周边视网膜脱离 图 2例1患者左眼B型超声像。玻璃体混浊，视网膜脱离 图 3例1患者左眼OCT像。黄斑前膜，黄斑区视网膜脉络膜组织局限性向外凹陷，神经上皮层变薄，RPE层反射不均，黄斑鼻侧视网膜脱离

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例 2 患者女，57岁。右眼眼前黑影遮挡1月余，2015年6月来我院就诊。患者自幼双眼视力差；双眼高度近视多年。家族史无特殊；母亲孕产史不详。全身检查未见异常。眼科检查：双眼眼位正常，无眼球震颤。视力：右眼0.05，-9.0 D矫 正不能提高；左眼0.03，-9.5 D矫正0.1。NCT：右眼22 mmHg，左眼18 mmHg。双眼晶状体透明，玻璃体轻度混浊。右眼眼底见视盘全周脉络膜萎缩弧，颞侧周边视网膜脱离至黄斑区，黄斑区改变同例1，黄斑缺损区大小约4.0 DD(图 4)。 左眼眼底呈豹纹状，视盘全周脉络膜萎缩弧，黄斑区有一类圆形、边界清晰、大小约为3.5 DD的缺损区，其间可见较多色素沉着，透见脉络膜大血管；视网膜血管正常跨越缺损区，周边视网膜在位。眼B型超声检查，双眼眼轴延长，玻璃体混浊；右眼视网膜脱离(图 5)。OCT检查，右眼黄斑区视网膜神经上皮全层裂孔合并视网膜脱离，黄斑区脉络膜局限性向外凹陷(图 6)；左眼视网膜脉络膜组织局限性向外凹陷，凹陷区内视网膜神经上皮层变薄，RPE层反射不均。诊断：双眼先天性黄斑缺损，右眼继发性视网膜脱离；双眼高度近视。入院后右眼行玻璃体切割、硅油填充手术。手术后半年复查，右眼视力0.1，矫正视力0.2；眼压17 mmHg；晶状体混浊；玻璃体腔硅油填充。眼底黄斑缺损，中央及周边视网膜平复。OCT检查，黄斑视网膜裂孔区瘢痕组织修复，视网膜复位良好；视网膜脉络膜组织局限性向外凹陷。

图4 例2患者右眼彩色眼底像。视盘全周脉络膜萎缩弧，颞侧周边视网膜脱离至黄斑，黄斑缺损大小约4.0 DD 图 5例2患者右眼B型超声像。玻璃体混浊，视网膜脱离 图 6例2患者右眼OCT像。黄斑区视网膜神经上皮全层裂孔合并视网膜脱离

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讨 论 先天性黄斑缺损病因不明，一般认为是胚胎期宫内感染或发育异常所致^[1]。目前多数学者倾向于宫内感染学说^{[2, 3]}。本文报道的这2例患者无黄斑缺损家族史，母亲孕期无明确宫内感染病史，故病因尚不明确。黄斑缺损分为色素型、无色素型以及合并血管异常型^[2]。2例患者眼底表现主要为黄斑脉络膜缺损，缺损区内较多色素，并透见脉络膜血管，表面视网膜血管正常跨越缺损区，均属于色素型。OCT检查见视网膜脉络膜组织局限性向外凹陷，凹陷区内视网膜神经上皮层变薄，RPE层反射不均，证实主要为脉络膜毛细血管层的缺损，与杨继红和吴子旭^[4]报道一致。 2例患者在先天性黄斑缺损的基础上均继发视网膜脱离，手术中见黄斑缺损区存在视网膜裂孔，推测其可能为原发病导致的黄斑区视网膜薄变所形成的裂孔。同时，例1患者有玻璃体混浊机化，例2患者合并后巩膜葡萄肿，均增加了黄斑区视网膜出现裂孔继而脱离的可能。手术后患者视网膜均复位良好，但目前硅油未取出，玻璃体视网膜联合手术的远期疗效有待观察。先天性黄斑缺损目前无有效治疗手段，需要长期随访，尽早治疗并发症。

例 1 患者女，31岁。左眼闪光感伴视物变形4月余，于2015年12月来我院就诊时。患者自幼视力差；右眼1年前因孔源性视网膜脱离行晶状体玻璃体切割联合硅油填充手术，本次就诊时硅油未取出。家族史无特殊。父母均无视力低下；其母曾在怀孕时因急性扁桃体炎服用药物治疗，具体药物不详。全身检查未见异常。眼科检查：双眼眼位正常，持续性眼球震颤。视力：右眼手动/眼前，左眼0.1；双眼矫正视力均不提高。非接触眼压计检查，眼压：右眼20 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼17 mmHg。裂隙灯显微镜检查，右眼晶状体缺如，玻璃体硅油填充；眼底广泛色素沉着，视网膜血管纤细，视网膜平复；眼底呈陈旧萎缩退行性改变。左眼眼前节未见异常，玻璃体混浊机化，眼底黄斑区有一类圆形、边界清晰、约2.0个视盘直径(DD)大小的缺损区，缺损区内可见较多色素沉着，透见脉络膜大血管；视网膜血管正常跨越缺损区，黄斑鼻侧及下方周边视网膜脱离(图 1)。眼B型超声检查，右眼晶状体缺如，视网膜平复，调整声速后眼轴正常；左眼玻璃体混浊机化，视网膜脱离(图 2)。光相干断层扫描(OCT)检查，右眼成像不清晰；左眼黄斑前膜，黄斑区视网膜脉络膜组织局限性向外凹陷，凹陷区内视网膜神经上皮层变薄，视网膜色素上皮(RPE)层反射不均匀，黄斑鼻侧视网膜脱离(图 3)。诊断：左眼先天性黄斑缺损继发视网膜脱离；右眼硅油填充手术后；右眼无晶状体眼；双眼眼球震颤。入院后左眼行玻璃体切割、硅油填充手术。手术中见黄斑缺损区边缘视网膜裂孔，气液交换后自视网膜裂孔吸出视网膜下液，玻璃体腔硅油填充后视网膜平复。手术后2周复诊，左眼视力0.2；眼压19 mmHg； 眼前节无明显异常；玻璃体硅油填充，眼底见黄斑缺损区前少量视网膜出血，周边视网膜平复。OCT检查，黄斑区视网膜复位良好。

图1 例1患者左眼彩色眼底像。黄斑区约2.0 DD大小缺损区，较多色素沉着，透见脉络膜大血管，黄斑鼻侧及下方周边视网膜脱离 图 2例1患者左眼B型超声像。玻璃体混浊，视网膜脱离 图 3例1患者左眼OCT像。黄斑前膜，黄斑区视网膜脉络膜组织局限性向外凹陷，神经上皮层变薄，RPE层反射不均，黄斑鼻侧视网膜脱离

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例 2 患者女，57岁。右眼眼前黑影遮挡1月余，2015年6月来我院就诊。患者自幼双眼视力差；双眼高度近视多年。家族史无特殊；母亲孕产史不详。全身检查未见异常。眼科检查：双眼眼位正常，无眼球震颤。视力：右眼0.05，-9.0 D矫 正不能提高；左眼0.03，-9.5 D矫正0.1。NCT：右眼22 mmHg，左眼18 mmHg。双眼晶状体透明，玻璃体轻度混浊。右眼眼底见视盘全周脉络膜萎缩弧，颞侧周边视网膜脱离至黄斑区，黄斑区改变同例1，黄斑缺损区大小约4.0 DD(图 4)。 左眼眼底呈豹纹状，视盘全周脉络膜萎缩弧，黄斑区有一类圆形、边界清晰、大小约为3.5 DD的缺损区，其间可见较多色素沉着，透见脉络膜大血管；视网膜血管正常跨越缺损区，周边视网膜在位。眼B型超声检查，双眼眼轴延长，玻璃体混浊；右眼视网膜脱离(图 5)。OCT检查，右眼黄斑区视网膜神经上皮全层裂孔合并视网膜脱离，黄斑区脉络膜局限性向外凹陷(图 6)；左眼视网膜脉络膜组织局限性向外凹陷，凹陷区内视网膜神经上皮层变薄，RPE层反射不均。诊断：双眼先天性黄斑缺损，右眼继发性视网膜脱离；双眼高度近视。入院后右眼行玻璃体切割、硅油填充手术。手术后半年复查，右眼视力0.1，矫正视力0.2；眼压17 mmHg；晶状体混浊；玻璃体腔硅油填充。眼底黄斑缺损，中央及周边视网膜平复。OCT检查，黄斑视网膜裂孔区瘢痕组织修复，视网膜复位良好；视网膜脉络膜组织局限性向外凹陷。

图4 例2患者右眼彩色眼底像。视盘全周脉络膜萎缩弧，颞侧周边视网膜脱离至黄斑，黄斑缺损大小约4.0 DD 图 5例2患者右眼B型超声像。玻璃体混浊，视网膜脱离 图 6例2患者右眼OCT像。黄斑区视网膜神经上皮全层裂孔合并视网膜脱离

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讨 论 先天性黄斑缺损病因不明，一般认为是胚胎期宫内感染或发育异常所致^[1]。目前多数学者倾向于宫内感染学说^{[2, 3]}。本文报道的这2例患者无黄斑缺损家族史，母亲孕期无明确宫内感染病史，故病因尚不明确。黄斑缺损分为色素型、无色素型以及合并血管异常型^[2]。2例患者眼底表现主要为黄斑脉络膜缺损，缺损区内较多色素，并透见脉络膜血管，表面视网膜血管正常跨越缺损区，均属于色素型。OCT检查见视网膜脉络膜组织局限性向外凹陷，凹陷区内视网膜神经上皮层变薄，RPE层反射不均，证实主要为脉络膜毛细血管层的缺损，与杨继红和吴子旭^[4]报道一致。 2例患者在先天性黄斑缺损的基础上均继发视网膜脱离，手术中见黄斑缺损区存在视网膜裂孔，推测其可能为原发病导致的黄斑区视网膜薄变所形成的裂孔。同时，例1患者有玻璃体混浊机化，例2患者合并后巩膜葡萄肿，均增加了黄斑区视网膜出现裂孔继而脱离的可能。手术后患者视网膜均复位良好，但目前硅油未取出，玻璃体视网膜联合手术的远期疗效有待观察。先天性黄斑缺损目前无有效治疗手段，需要长期随访，尽早治疗并发症。