例1 患者女，28岁。因“右眼视物模糊2年余”来我院就诊。患者足月顺产，否认吸氧史及全身疾病史。眼科检查：右眼视力0.02，验光度数-8.00 DS，矫正视力0.05；左眼视力0.6，验光度数-0.75 DS、0.75 DC×45°，矫正视力1.0。双眼眼压均为13.0 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。双眼眼前节正常。右眼视盘边界清楚，色泽正常，视网膜血管行走直细，向颞侧牵引，上下血管弓夹角变锐，黄斑向颞侧轻度移位，颞侧周边视网膜灰白色嵴形成，嵴前色素沉着(图 1A)。左眼视盘边界清楚，色泽正常，视网膜上下血管弓血管分支细小且繁多，周边视网膜血管密集，行走直细，向颞侧牵引，呈“毛刷状”改变 (图 1B)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查发现，右眼黄斑区及周边血管密集，周边视网膜血管呈扇形终止，末端交汇吻合，有毛细血管无灌注区，可见点状及斑片状毛细血管荧光渗漏，新生血管生成，颞侧周边视网膜灰白色嵴形成，嵴后大面积无血管区伴纤维血管膜形成(图 2A)。左眼视网膜血管分支密集，周边视网膜血管呈扇形终止，末端吻合，周边部大片无血管灌注区及明显异常血管渗漏 (图 2B)。眼B型超声检查未见明显异常。诊断：双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)。

图1 例1患者双眼彩色眼底像。1A. 右眼，视网膜血管行走直细，向颞侧牵引，黄斑向颞侧移位，颞侧周边网膜灰白色嵴形成，嵴前色素沉着；1B. 左眼，周边视网膜血管密集，向颞侧牵引，呈“毛刷状”改变    图 2 例1患者双眼FFA像。2A. 右眼，周边视网膜血管呈扇形终止，见点片状荧光渗漏，颞侧灰白色嵴形成，嵴后大面积无血管区伴纤维血管膜形成；2B.左眼，视网膜血管分支密集，周边视网膜血管呈扇形终止，末端吻合，周边部无灌区及异常血管渗漏    图 3 例2患者双眼彩色眼底像。3A. 右眼；3B.左眼。双眼视盘边界清楚，色泽正常，视网膜血管行走直 细，呈扇形向颞侧牵引    图 4 例1患者视网膜激光光凝治疗后3个月双眼彩色眼底像。4A. 右眼；4B.左眼。双眼周边视网膜激光光凝斑清晰，病变未见进展

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例2 患者女，28岁，例1患者同胞姐姐。因对例1患者近亲属专科查体来院检查。右眼视力0.4，验光度数-3.00 DS，矫正视力1.0；左眼视力0.25，验光度数-4.00 DS，矫正视力1.0。双眼眼压均为15.0 mmHg。双眼眼前节正常。双眼视盘边界清楚，色泽正常，视网膜血管行走直细，呈扇形向颞侧牵引(图 3)。FFA检查发现，双眼黄斑区及周边血管密集，周边视网膜血管呈扇形终止，末端吻合，周边部大片无血管灌注区及明显异常血管渗漏。诊断：双眼FEVR。

给予2例患者双眼颞侧周边视网膜532 nm激光光凝治疗。出院后随访6个月，未发现其眼底病变进展(图 4)，病情稳定。

讨论 FEVR常同时侵犯双眼，两侧病情轻重不等，基本病变过程是视网膜血管化异常，基础病变表现为周边视网膜无血管区，晚期病变主要表现为牵引性视网膜脱离、白瞳症、黄斑异位、眼内出血和继发性青光眼^[1-3]。有学者将FEVR分为3期^[4]。1期：双目间接检眼镜加巩膜压迫器检查，可见颞侧周边部视网膜受压处及周围苍白，视网膜血管无异常，亦无渗出性改变。2期：颞侧视网膜自赤道部至锯齿缘出现新生血管，视网膜及下方渗出，局限性视网膜脱离，颞侧纤维血管膜牵引视网膜血管，形成黄斑偏位。3期：病变进一步发展，发生牵拉性性视网膜全脱离，视网膜及视网膜下大量渗出，可并发白内障、虹膜萎缩、新生血管性青光眼等眼前节病变。我们通过眼底及FFA检查发现，本文报道的2例患者均符合2期FEVR的诊断标准，诊断明确。

FEVR需与早产儿视网膜病变、Coats病、永存性原始玻璃体增生症及遗传性视网膜劈裂等其他小儿视网膜疾病进行鉴别诊断。早产儿视网膜病变可结合早产史、低出生体重、吸氧史及家族史进行鉴别诊断。Coats病多为单眼发病，虽有视网膜血管渗漏，但无玻璃体视网膜牵拉的表现，渗出亦不局限于周边眼底。永存性原始玻璃体增生症常为单眼发病，合并有小眼球等。遗传性视网膜劈裂多见于男性，常为双眼发病，表现为典型的黄斑区视网膜劈裂，而其周边视网膜通常不累及。而FEVR多为双眼患病，常表现为视网膜颞侧周边血管异常，无视网膜血管异常扩张及微血管瘤样改变等特征，可结合FFA表现及家族史予以鉴别。

早发现、早诊断、早期恰当的治疗是FEVR患者获得较好视力，减少并发症的关键，也是这类疾病防盲的主要筛查措施。因而在诊治FEVR患者时应对其家族成员进行筛查，从而早期发现无症状患者，早期干预、保护视力。目前对FEVR治疗主要是延缓病程进展，预防继发并发症，挽救残存视力。FEVR不同时期应采用不同治疗方法。1期以观察为主，2期以激光光凝或冷冻治疗为主，3期以手术治疗为主。其继发的牵拉性视网膜脱离复位较困难，必要时可行玻璃体切割手术和巩膜扣带手术治疗。本文报道的2例患者均为2期病变，给予视网膜激光光凝治疗后病情稳定。提示对于FEVR，早期发现病变并及时行相应治疗，有望阻止病变的进一步进展。

例1 患者女，28岁。因“右眼视物模糊2年余”来我院就诊。患者足月顺产，否认吸氧史及全身疾病史。眼科检查：右眼视力0.02，验光度数-8.00 DS，矫正视力0.05；左眼视力0.6，验光度数-0.75 DS、0.75 DC×45°，矫正视力1.0。双眼眼压均为13.0 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。双眼眼前节正常。右眼视盘边界清楚，色泽正常，视网膜血管行走直细，向颞侧牵引，上下血管弓夹角变锐，黄斑向颞侧轻度移位，颞侧周边视网膜灰白色嵴形成，嵴前色素沉着(图 1A)。左眼视盘边界清楚，色泽正常，视网膜上下血管弓血管分支细小且繁多，周边视网膜血管密集，行走直细，向颞侧牵引，呈“毛刷状”改变 (图 1B)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查发现，右眼黄斑区及周边血管密集，周边视网膜血管呈扇形终止，末端交汇吻合，有毛细血管无灌注区，可见点状及斑片状毛细血管荧光渗漏，新生血管生成，颞侧周边视网膜灰白色嵴形成，嵴后大面积无血管区伴纤维血管膜形成(图 2A)。左眼视网膜血管分支密集，周边视网膜血管呈扇形终止，末端吻合，周边部大片无血管灌注区及明显异常血管渗漏 (图 2B)。眼B型超声检查未见明显异常。诊断：双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)。

图1 例1患者双眼彩色眼底像。1A. 右眼，视网膜血管行走直细，向颞侧牵引，黄斑向颞侧移位，颞侧周边网膜灰白色嵴形成，嵴前色素沉着；1B. 左眼，周边视网膜血管密集，向颞侧牵引，呈“毛刷状”改变    图 2 例1患者双眼FFA像。2A. 右眼，周边视网膜血管呈扇形终止，见点片状荧光渗漏，颞侧灰白色嵴形成，嵴后大面积无血管区伴纤维血管膜形成；2B.左眼，视网膜血管分支密集，周边视网膜血管呈扇形终止，末端吻合，周边部无灌区及异常血管渗漏    图 3 例2患者双眼彩色眼底像。3A. 右眼；3B.左眼。双眼视盘边界清楚，色泽正常，视网膜血管行走直 细，呈扇形向颞侧牵引    图 4 例1患者视网膜激光光凝治疗后3个月双眼彩色眼底像。4A. 右眼；4B.左眼。双眼周边视网膜激光光凝斑清晰，病变未见进展

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例2 患者女，28岁，例1患者同胞姐姐。因对例1患者近亲属专科查体来院检查。右眼视力0.4，验光度数-3.00 DS，矫正视力1.0；左眼视力0.25，验光度数-4.00 DS，矫正视力1.0。双眼眼压均为15.0 mmHg。双眼眼前节正常。双眼视盘边界清楚，色泽正常，视网膜血管行走直细，呈扇形向颞侧牵引(图 3)。FFA检查发现，双眼黄斑区及周边血管密集，周边视网膜血管呈扇形终止，末端吻合，周边部大片无血管灌注区及明显异常血管渗漏。诊断：双眼FEVR。

给予2例患者双眼颞侧周边视网膜532 nm激光光凝治疗。出院后随访6个月，未发现其眼底病变进展(图 4)，病情稳定。

讨论 FEVR常同时侵犯双眼，两侧病情轻重不等，基本病变过程是视网膜血管化异常，基础病变表现为周边视网膜无血管区，晚期病变主要表现为牵引性视网膜脱离、白瞳症、黄斑异位、眼内出血和继发性青光眼^[1-3]。有学者将FEVR分为3期^[4]。1期：双目间接检眼镜加巩膜压迫器检查，可见颞侧周边部视网膜受压处及周围苍白，视网膜血管无异常，亦无渗出性改变。2期：颞侧视网膜自赤道部至锯齿缘出现新生血管，视网膜及下方渗出，局限性视网膜脱离，颞侧纤维血管膜牵引视网膜血管，形成黄斑偏位。3期：病变进一步发展，发生牵拉性性视网膜全脱离，视网膜及视网膜下大量渗出，可并发白内障、虹膜萎缩、新生血管性青光眼等眼前节病变。我们通过眼底及FFA检查发现，本文报道的2例患者均符合2期FEVR的诊断标准，诊断明确。

FEVR需与早产儿视网膜病变、Coats病、永存性原始玻璃体增生症及遗传性视网膜劈裂等其他小儿视网膜疾病进行鉴别诊断。早产儿视网膜病变可结合早产史、低出生体重、吸氧史及家族史进行鉴别诊断。Coats病多为单眼发病，虽有视网膜血管渗漏，但无玻璃体视网膜牵拉的表现，渗出亦不局限于周边眼底。永存性原始玻璃体增生症常为单眼发病，合并有小眼球等。遗传性视网膜劈裂多见于男性，常为双眼发病，表现为典型的黄斑区视网膜劈裂，而其周边视网膜通常不累及。而FEVR多为双眼患病，常表现为视网膜颞侧周边血管异常，无视网膜血管异常扩张及微血管瘤样改变等特征，可结合FFA表现及家族史予以鉴别。

早发现、早诊断、早期恰当的治疗是FEVR患者获得较好视力，减少并发症的关键，也是这类疾病防盲的主要筛查措施。因而在诊治FEVR患者时应对其家族成员进行筛查，从而早期发现无症状患者，早期干预、保护视力。目前对FEVR治疗主要是延缓病程进展，预防继发并发症，挽救残存视力。FEVR不同时期应采用不同治疗方法。1期以观察为主，2期以激光光凝或冷冻治疗为主，3期以手术治疗为主。其继发的牵拉性视网膜脱离复位较困难，必要时可行玻璃体切割手术和巩膜扣带手术治疗。本文报道的2例患者均为2期病变，给予视网膜激光光凝治疗后病情稳定。提示对于FEVR，早期发现病变并及时行相应治疗，有望阻止病变的进一步进展。