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家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是一种以视网膜血管发育异常为特征的遗传性玻璃体视网膜疾病，以周边视网膜无血管区及异常血管区、视网膜新生血管、玻璃体增生和牵拉性视网膜脱离为主要临床特征[1-2]。其诊断主要依靠眼底照相、荧光素眼底血管造影（FFA）检查及家族史等进行综合分析判断[3]。然而，眼底照相受屈光间质混浊的影响较大；FFA属于有创检查，也存在一定局限性。相比之下，超声检查以其简便、快捷，且不受屈光间质混浊影响，成为诊断FEVR的重要辅助检查手段之一。既往针对FEVR超声表现的研究较少，且所用设备均为传统扇形探头B型超声[4]。彩色多普勒血流显像（CDFI）采用电子线阵探头，与传统眼科专用B型超声的机械扇形探头比较，其成像范围更广，二维图像清晰度更高，且能提供病变的血流信息。鉴于此，本研究回顾分析了一组FEVR患者的CDFI影像特征，旨在探讨CDFI在FEVR诊断中的应用价值，以期为FEVR的早期诊断和治疗提供新的思路和技术支持。现将结果报道如下。
1 对象和方法
回顾性临床研究。本研究经首都医科大学附属北京同仁医院伦理委员会批准（批准号：TREC2023-KY103）。
2018年1月至2022年12月于北京同仁医院眼科住院行眼底检查确诊的FEVR患者104例201只眼纳入本研究。FEVR诊断标准[5]：（1）至少1只眼存在周边视网膜无灌注或血管分支多、分布密集、周边部血管呈“柳枝样”分布等；（2）不同程度玻璃体视网膜牵引、伴视网膜下渗出、视网膜新生血管等；（3）足月儿、正常出生体重、无吸氧史，或出生48 h内检查可见视网膜病变且无吸氧史的早产儿；（4）有或无FEVR家族史。排除标准：（1）既往有眼部外伤史或手术史者；（2）存在严重全身系统病者。
FEVR分期参照文献[6]的标准进行。1期：周边视网膜存在无血管区，或伴视网膜异常新生血管；1A期不伴视网膜渗出或渗漏，1B期伴视网膜渗出或渗漏。2期：视网膜周边无灌注区可见位于玻璃体视网膜交界面的视网膜新生血管；2A期不伴视网膜渗出或渗漏，2B期伴有视网膜渗出或渗漏。3期：未累及黄斑的部分视网膜脱离；3A期不伴视网膜渗出或渗漏，3B期伴有视网膜渗出或渗漏。4期：累及黄斑的部分视网膜脱离；4A期不伴视网膜渗出或渗漏，4B期伴有视网膜渗出或渗漏。5期：全视网膜脱离；5A期为开放型漏斗；5B期为闭合型漏斗。
患儿均行眼底、眼部CDFI检查。采用广角数码儿童视网膜成像系统行眼底检查。同时行FFA检查72例144只眼。
采用意大利百胜公司Mylab90型彩色多普勒超声诊断仪、深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司Zonare ZS3型彩色多普勒超声诊断仪，飞利浦超声（上海）有限公司EPIQ7型彩色多普勒超声诊断仪对患儿双眼行CDFI检查。探头分别为LA435线阵探头（频率6～18 mHz）、20-5线阵探头（频率5～20 mHz）、eL18-4线阵探头（频率4～18 mHz）。使用仪器预设的浅表器官条件，仪器发射功率调整至20%，机械指数＜0.23。对眼球进行水平轴位检查后顺时针探查眼球全周，发现病变后行多方位多角度探查，叠加彩色多普勒信号进一步观察血流情况，并存储相应图像。
2 结果
104例患者中，男性69例，女性35例；年龄（2.9±3.5）岁（2个月～11岁）。双眼、单眼发病分别为97（93.3%，97/104）、7（6.7%，7/104）例。有FEVR阳性家族史2例（1.9%，2/104）。201只眼中，1期49只眼（24.4%，49/201），其中1A期、1B期分别为31（63.3%，31/49）、18（36.7%，18/49）只眼；2期23只眼（11.4%，23/201），其中2A期、2B期分别为6（26.1%，6/23）、17（73.9%，17/23）只眼；3期39只眼（19.4%，39/201），其中3A期、3B期分别为14（35.9%，14/39）、25（64.1%，25/39）只眼；4期71只眼（35.3%，71/201），其中4A期、4B期分别为35（49.3%，35/71）、36（50.7%，36/71）只眼；5期19只眼（9.5%，19/201），其中5A期、5B期分别为4（21.1%，4/19）、15（78.9%，15/19）只眼。双眼患者中，双眼病变不同分期76例（73.1%，76/104）。
1期49只眼，眼底检查可见视网膜周边血管终止区域（图1A）；FFA检查，视网膜颞侧周边可见无血管区（图1B）。CDFI检查，玻璃体未见明显异常16只眼（32.7%，16/49）；玻璃体轻度混浊33只眼（67.3%，33/49），叠加多普勒后未见异常血流信号（图1C）。1A期与1B期CDFI表现未见明显差异。
图1
FEVR 1期患眼彩色眼底、FFA、CDFI像 1A示彩色眼底像，后极部无明显异常，视网膜周边可见血管终止区域；1B示FFA像，视网膜颞侧周边无血管区，近无血管区视网膜小血管呈网状，血管网末端吻合；1C示CDFI像，玻璃体轻度混浊，叠加多普勒后未见异常血流信号 FEVR：家族性渗出性玻璃体视网膜病变；FFA：荧光素眼底血管造影；CDFI：彩色多普勒血流显像
2期23只眼，眼底检查可见视网膜周边无血管区及异常血管（图2A）；FFA检查，在视网膜周边无灌注区可见视网膜新生血管（图2B）。CDFI检查，所有患眼均有不同程度玻璃体混浊及颞侧眼球壁回声不光滑，其中颞侧周边球壁前出现团条状回声、后极部眼球壁回声增厚分别为6（26.1%，6/23）、2（8.7%，2/23）只眼，叠加多普勒后均未见异常血流信号（图2C）。2A、2B期CDFI表现无明显差异。
图2
FEVR 2期患眼彩色眼底、FFA、CDFI像 2A示彩色眼底像，视网膜周边无血管区及异常血管；2B示FFA晚期像，视网膜颞侧周边无血管区，视网膜血管异常分支增多，呈“柳枝样”血管末梢，颞上及颞下远端血管终止处“扫帚样”改变，异常血管荧光素渗漏；2C示CDFI像，颞侧周边眼球壁回声不光滑，叠加多普勒后未见异常血流信号 FEVR：家族性渗出性玻璃体视网膜病变；FFA：荧光素眼底血管造影；CDFI：彩色多普勒血流显像
3期39只眼，眼底检查可见未累及黄斑的部分视网膜脱离（图3A）；FFA检查，颞侧周边视网膜广泛无血管区，部分伴荧光素渗漏（图3B）。CDFI检查，颞侧周边眼球壁前团条状回声17只眼（43.6%，17/39），叠加多普勒后未见异常血流信号（图3C）；部分视网膜脱离13只眼（33.3%，13/39）。3A、3B期CDFI表现无明显差异。
图3
FEVR 3期患眼彩色眼底、FFA、CDFI像 3A示彩色眼底像，自视盘起伸向颞侧的视网膜皱襞，牵拉颞侧周边视网膜局限性脱离；3B示FFA像，颞侧周边视网膜广泛无血管区，伴末梢血管荧光素渗漏；3C示CDFI像，颞侧周边眼球壁前团条状回声，叠加多普勒后未见异常血流信号 FEVR：家族性渗出性玻璃体视网膜病变；FFA：荧光素眼底血管造影；CDFI：彩色多普勒血流显像
4期71只眼，眼底检查可见累及黄斑的部分视网膜脱离（图4A）；FFA检查，部分异常血管荧光素渗漏（图4B）。CDFI检查，颞侧或颞下视网膜皱襞51只眼（71.8%，51/71），叠加多普勒后，视网膜上可与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号（图4C）；颞侧视网膜脱离20只眼（28.2%，20/71）。视网膜皱襞超声表现为连接视盘和周边眼球壁的弧形带状中强回声，凹面朝向玻璃体腔，其下可见片状回声，呈“镰刀状”或“新月状”，叠加多普勒后，视网膜上可与视网膜中央动、静脉相延续的血流信号（图5A～5D）。视网膜皱襞51只眼中，双眼（图6）13例26只眼；单眼25例25只眼，其对侧眼均有不同程度玻璃体混浊或颞侧眼球壁前团条状回声（图7）。4A、4B期CDFI表现无明显差异。
图4
FEVR 4期患眼彩色眼底、FFA、CDFI像 4A示彩色眼底像，颞侧视网膜血管束状走形，伴视网膜皱襞形成牵拉视网膜，累及黄斑，皱襞前端止于晶状体颞侧后部；4B示FFA像，颞侧周边视网膜异常血管荧光素渗漏；4C示CDFI像，颞侧视网膜皱襞，叠加多普勒后其上可见与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号 FEVR：家族性渗出性玻璃体视网膜病变；FFA：荧光素眼底血管造影；CDFI：彩色多普勒血流显像
图5
FEVR 4期患眼视网膜皱襞CDFI像 5A示沿皱襞长轴纵切扫查，可见连接视盘和周边眼球壁的弧形带状中强回声，凹面朝向玻璃体腔，其下可见片状回声，呈“镰刀状”；5B示纵切扫查未沿皱襞内部方向，可见眼球壁前弧形带状回声，未见其下片状回声；5C示皱襞横切扫查，表现为一端连接眼球壁，一端游离于玻璃体的短条带状回声；5D示叠加多普勒后，视网膜皱襞上可与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号 FEVR：家族性渗出性玻璃体视网膜病变；CDFI：彩色多普勒血流显像
图6
FEVR 4期双眼视网膜皱襞CDFI像 患儿男，年龄5个月。6A、6B分别示右眼、左眼，双眼颞侧视网膜皱襞；6C、6D分别示右眼、左眼，叠加多普勒后，视网膜皱襞上可见血流信号 FEVR：家族性渗出性玻璃体视网膜病变；CDFI：彩色多普勒血流显像
图7
FEVR 4期单眼视网膜皱襞CDFI像 患儿男，年龄2岁，右眼视网膜皱襞。7A示右眼，玻璃体混浊，颞侧视网膜皱襞；7B示左眼，玻璃体混浊、颞侧周边眼球壁前团条状回声。7C、7D分别示右眼、左眼，叠加多普勒后右眼视网膜皱襞上可见血流信号 FEVR：家族性渗出性玻璃体视网膜病变；CDFI：彩色多普勒血流显像
5期19只眼，眼底检查可见全视网膜脱离（图8A）；FFA检查部分荧光素渗漏显著（图8B）。CDFI检查，均表现为全视网膜脱离。其中，5A期4只眼呈带状视网膜脱离；5B期15只眼呈闭合漏斗状视网膜脱离，其中可见视网膜下渗出10只眼。叠加多普勒后，在脱离的视网膜上可探及与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号（图8C）。
图8
FEVR 5期患眼彩色眼底、FFA、CDFI像 8A示彩色眼底像，全周漏斗状视网膜脱离；8B示FFA像，视网膜血管紊乱，粗细不均，荧光素显著渗漏；8C示CDFI像，闭合漏斗状视网膜脱离，叠加多普勒后视网膜上可见与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号 FEVR：家族性渗出性玻璃体视网膜病变；FFA：荧光素眼底血管造影；CDFI：彩色多普勒血流显像
3 讨论
FEVR典型发展过程为，早期周边视网膜血管异常，毛细血管在赤道部前终止，伴有毛
细血管扩张，周边视网膜无灌注，出现渗出，此时患者可无症状；随病变进展，周边视网膜出血新生血管，牵拉性局限视网膜脱离，产生视网膜皱襞，严重者最终出现全视网膜脱离，视力丧失，甚至眼球萎缩[7]。有阳性家族史可帮助诊断。但在Pendergast和Trese [8]的一项研究中，仅有8%的患者主诉一级亲属有FEVR阳性家族史；张琦等[9]报道的202例FEVR患者中，无家族史者占85.64％。本组104例患者中，首次就诊时有明确家族史者仅2例。FEVR临床表现呈多样化特点，多数为双眼发病，约15%的患者表现为单眼发病[10]。本组104例患者中，双眼发病者占93.3%（97/104），单眼发病者占6.7%（7/104）。此外，双眼表现往往不对称，一只眼可以表现非常严重伴有明显视网膜脱离，而对侧眼则可处于早期病变，甚至没有任何临床表现[11]。本组73.1%（76/104）的双眼患者其双眼表现不同期。
本研究FEVR临床分期采用2014版分期标准[6]，其不同分期超声表现与眼底检查基本吻合。1期仅表现为周边视网膜存在无血管区，CDFI上可无异常发现，或仅有轻度玻璃体混浊。2期在周边视网膜无灌注区内出现玻璃体视网膜新生血管，颞侧多见，CDFI除玻璃体混浊外，还可见颞侧周边眼球壁不光滑，或局限隆起。3期为未累及黄斑的部分视网膜脱离，CDFI可见颞侧周边眼球壁前团条状回声，推测为颞侧视网膜前增生膜，部分牵拉周边视网膜隆起或脱离；由于视网膜脱离较局限且位于周边部，叠加多普勒后无异常血流信号。CDFI使用的电子线阵探头近场成像清晰，可以清晰显示眼前节结构，包括前部玻璃体和周边眼球壁的情况。本研究首次报道FEVR患者可出现周边眼球壁前团条状回声。而传统眼B型超声使用机械扇形探头，受近场成像的限制难以观察到此现象。
4期最典型眼底特点为视网膜皱襞的出现。有文献报道约22.3%患者可出现视网膜皱襞[12]。本组患眼中，颞侧或颞下视网膜皱襞51只眼，占FEVR 4期患眼的71.8%（51/71），占整组FEVR患眼的25.4%（51/201）。视网膜皱襞即为视网膜的折叠，眼底表现为起自视盘，延伸至周边眼球壁呈放射状走形的视网膜卷曲隆起，又称镰状视网膜脱离[13]。视网膜皱襞不同于普通视网膜脱离，有特殊的典型超声表现。沿皱襞长轴的纵切扫查可见连接视盘和周边眼球壁的弧形带状中强回声，凹面朝向玻璃体腔，其下可见片状回声，呈“镰刀状”或“新月状”。若纵切扫查未沿皱襞内部方向，则可能仅显示眼球壁前的弧形带状回声，未见其下的片状回声，此时易误诊为单纯视网膜脱离。横切扫查则表现为一端连接眼球壁，一端游离于玻璃体的短条带状中强回声。视网膜皱襞因病变固定，超声检查无动度，表现为运动实验阴性。典型特殊的“镰刀状”或“新月状”表现可与普通视网膜脱离进行鉴别。叠加多普勒后，在视网膜皱襞上均可见到与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号，此可与玻璃体增生膜相鉴别。
FEVR还应与其他可引起儿童白瞳症的疾病如永存原始玻璃体增生症（PHPV）、Coats病、视网膜母细胞瘤（RB）等鉴别。虽可有部分单眼FEVR，但FEVR多双眼发病仍是其首要鉴别点，一只眼视网膜皱襞，另一只眼出现玻璃体混浊，尤其是颞侧周边球壁前病变时应首先考虑FEVR的可能。PHPV典型超声表现为中央玻璃体条索样回声，也有部分可表现为视网膜皱襞，但其皱襞多位于鼻侧[14-15]；PHPV多单眼发病，患眼眼轴常明显短于对侧健康眼，有助于鉴别。Coats病亦多单眼发病，表现为带状视网膜脱离且伴有视网膜下渗出[16]。RB可单眼或双眼发病，病变为不规则实性占位，其内可见钙斑强回声，叠加多普勒后在病变内部可探及“树枝状”血流信号[17]。
本研究结果表明，不同分期FEVR的超声表现各有特征。超声不能用于诊断FEVR，但当出现双眼颞侧或颞下方视网膜皱襞，以及单眼视网膜皱襞、对侧眼玻璃体混浊或出现颞侧周边球壁前团条状回声时，需考虑FEVR的可能性。
本研究局限性在于仅收集了住院行全身麻醉眼底检查的患者，未纳入门诊行眼底及FFA检查者，因此纳入患者年龄偏小，未能体现FEVR可多年龄阶段发病的特点[18]。今后将继续扩大样本量，并针对超声检查进行更多定量分析，有助于发现更多FEVR超声诊断及鉴别诊断特点。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是一种以视网膜血管发育异常为特征的遗传性玻璃体视网膜疾病，以周边视网膜无血管区及异常血管区、视网膜新生血管、玻璃体增生和牵拉性视网膜脱离为主要临床特征[1-2]。其诊断主要依靠眼底照相、荧光素眼底血管造影（FFA）检查及家族史等进行综合分析判断[3]。然而，眼底照相受屈光间质混浊的影响较大；FFA属于有创检查，也存在一定局限性。相比之下，超声检查以其简便、快捷，且不受屈光间质混浊影响，成为诊断FEVR的重要辅助检查手段之一。既往针对FEVR超声表现的研究较少，且所用设备均为传统扇形探头B型超声[4]。彩色多普勒血流显像（CDFI）采用电子线阵探头，与传统眼科专用B型超声的机械扇形探头比较，其成像范围更广，二维图像清晰度更高，且能提供病变的血流信息。鉴于此，本研究回顾分析了一组FEVR患者的CDFI影像特征，旨在探讨CDFI在FEVR诊断中的应用价值，以期为FEVR的早期诊断和治疗提供新的思路和技术支持。现将结果报道如下。
1 对象和方法
回顾性临床研究。本研究经首都医科大学附属北京同仁医院伦理委员会批准（批准号：TREC2023-KY103）。
2018年1月至2022年12月于北京同仁医院眼科住院行眼底检查确诊的FEVR患者104例201只眼纳入本研究。FEVR诊断标准[5]：（1）至少1只眼存在周边视网膜无灌注或血管分支多、分布密集、周边部血管呈“柳枝样”分布等；（2）不同程度玻璃体视网膜牵引、伴视网膜下渗出、视网膜新生血管等；（3）足月儿、正常出生体重、无吸氧史，或出生48 h内检查可见视网膜病变且无吸氧史的早产儿；（4）有或无FEVR家族史。排除标准：（1）既往有眼部外伤史或手术史者；（2）存在严重全身系统病者。
FEVR分期参照文献[6]的标准进行。1期：周边视网膜存在无血管区，或伴视网膜异常新生血管；1A期不伴视网膜渗出或渗漏，1B期伴视网膜渗出或渗漏。2期：视网膜周边无灌注区可见位于玻璃体视网膜交界面的视网膜新生血管；2A期不伴视网膜渗出或渗漏，2B期伴有视网膜渗出或渗漏。3期：未累及黄斑的部分视网膜脱离；3A期不伴视网膜渗出或渗漏，3B期伴有视网膜渗出或渗漏。4期：累及黄斑的部分视网膜脱离；4A期不伴视网膜渗出或渗漏，4B期伴有视网膜渗出或渗漏。5期：全视网膜脱离；5A期为开放型漏斗；5B期为闭合型漏斗。
患儿均行眼底、眼部CDFI检查。采用广角数码儿童视网膜成像系统行眼底检查。同时行FFA检查72例144只眼。
采用意大利百胜公司Mylab90型彩色多普勒超声诊断仪、深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司Zonare ZS3型彩色多普勒超声诊断仪，飞利浦超声（上海）有限公司EPIQ7型彩色多普勒超声诊断仪对患儿双眼行CDFI检查。探头分别为LA435线阵探头（频率6～18 mHz）、20-5线阵探头（频率5～20 mHz）、eL18-4线阵探头（频率4～18 mHz）。使用仪器预设的浅表器官条件，仪器发射功率调整至20%，机械指数＜0.23。对眼球进行水平轴位检查后顺时针探查眼球全周，发现病变后行多方位多角度探查，叠加彩色多普勒信号进一步观察血流情况，并存储相应图像。
2 结果
104例患者中，男性69例，女性35例；年龄（2.9±3.5）岁（2个月～11岁）。双眼、单眼发病分别为97（93.3%，97/104）、7（6.7%，7/104）例。有FEVR阳性家族史2例（1.9%，2/104）。201只眼中，1期49只眼（24.4%，49/201），其中1A期、1B期分别为31（63.3%，31/49）、18（36.7%，18/49）只眼；2期23只眼（11.4%，23/201），其中2A期、2B期分别为6（26.1%，6/23）、17（73.9%，17/23）只眼；3期39只眼（19.4%，39/201），其中3A期、3B期分别为14（35.9%，14/39）、25（64.1%，25/39）只眼；4期71只眼（35.3%，71/201），其中4A期、4B期分别为35（49.3%，35/71）、36（50.7%，36/71）只眼；5期19只眼（9.5%，19/201），其中5A期、5B期分别为4（21.1%，4/19）、15（78.9%，15/19）只眼。双眼患者中，双眼病变不同分期76例（73.1%，76/104）。
1期49只眼，眼底检查可见视网膜周边血管终止区域（图1A）；FFA检查，视网膜颞侧周边可见无血管区（图1B）。CDFI检查，玻璃体未见明显异常16只眼（32.7%，16/49）；玻璃体轻度混浊33只眼（67.3%，33/49），叠加多普勒后未见异常血流信号（图1C）。1A期与1B期CDFI表现未见明显差异。
图1
FEVR 1期患眼彩色眼底、FFA、CDFI像 1A示彩色眼底像，后极部无明显异常，视网膜周边可见血管终止区域；1B示FFA像，视网膜颞侧周边无血管区，近无血管区视网膜小血管呈网状，血管网末端吻合；1C示CDFI像，玻璃体轻度混浊，叠加多普勒后未见异常血流信号 FEVR：家族性渗出性玻璃体视网膜病变；FFA：荧光素眼底血管造影；CDFI：彩色多普勒血流显像
2期23只眼，眼底检查可见视网膜周边无血管区及异常血管（图2A）；FFA检查，在视网膜周边无灌注区可见视网膜新生血管（图2B）。CDFI检查，所有患眼均有不同程度玻璃体混浊及颞侧眼球壁回声不光滑，其中颞侧周边球壁前出现团条状回声、后极部眼球壁回声增厚分别为6（26.1%，6/23）、2（8.7%，2/23）只眼，叠加多普勒后均未见异常血流信号（图2C）。2A、2B期CDFI表现无明显差异。
图2
FEVR 2期患眼彩色眼底、FFA、CDFI像 2A示彩色眼底像，视网膜周边无血管区及异常血管；2B示FFA晚期像，视网膜颞侧周边无血管区，视网膜血管异常分支增多，呈“柳枝样”血管末梢，颞上及颞下远端血管终止处“扫帚样”改变，异常血管荧光素渗漏；2C示CDFI像，颞侧周边眼球壁回声不光滑，叠加多普勒后未见异常血流信号 FEVR：家族性渗出性玻璃体视网膜病变；FFA：荧光素眼底血管造影；CDFI：彩色多普勒血流显像
3期39只眼，眼底检查可见未累及黄斑的部分视网膜脱离（图3A）；FFA检查，颞侧周边视网膜广泛无血管区，部分伴荧光素渗漏（图3B）。CDFI检查，颞侧周边眼球壁前团条状回声17只眼（43.6%，17/39），叠加多普勒后未见异常血流信号（图3C）；部分视网膜脱离13只眼（33.3%，13/39）。3A、3B期CDFI表现无明显差异。
图3
FEVR 3期患眼彩色眼底、FFA、CDFI像 3A示彩色眼底像，自视盘起伸向颞侧的视网膜皱襞，牵拉颞侧周边视网膜局限性脱离；3B示FFA像，颞侧周边视网膜广泛无血管区，伴末梢血管荧光素渗漏；3C示CDFI像，颞侧周边眼球壁前团条状回声，叠加多普勒后未见异常血流信号 FEVR：家族性渗出性玻璃体视网膜病变；FFA：荧光素眼底血管造影；CDFI：彩色多普勒血流显像
4期71只眼，眼底检查可见累及黄斑的部分视网膜脱离（图4A）；FFA检查，部分异常血管荧光素渗漏（图4B）。CDFI检查，颞侧或颞下视网膜皱襞51只眼（71.8%，51/71），叠加多普勒后，视网膜上可与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号（图4C）；颞侧视网膜脱离20只眼（28.2%，20/71）。视网膜皱襞超声表现为连接视盘和周边眼球壁的弧形带状中强回声，凹面朝向玻璃体腔，其下可见片状回声，呈“镰刀状”或“新月状”，叠加多普勒后，视网膜上可与视网膜中央动、静脉相延续的血流信号（图5A～5D）。视网膜皱襞51只眼中，双眼（图6）13例26只眼；单眼25例25只眼，其对侧眼均有不同程度玻璃体混浊或颞侧眼球壁前团条状回声（图7）。4A、4B期CDFI表现无明显差异。
图4
FEVR 4期患眼彩色眼底、FFA、CDFI像 4A示彩色眼底像，颞侧视网膜血管束状走形，伴视网膜皱襞形成牵拉视网膜，累及黄斑，皱襞前端止于晶状体颞侧后部；4B示FFA像，颞侧周边视网膜异常血管荧光素渗漏；4C示CDFI像，颞侧视网膜皱襞，叠加多普勒后其上可见与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号 FEVR：家族性渗出性玻璃体视网膜病变；FFA：荧光素眼底血管造影；CDFI：彩色多普勒血流显像
图5
FEVR 4期患眼视网膜皱襞CDFI像 5A示沿皱襞长轴纵切扫查，可见连接视盘和周边眼球壁的弧形带状中强回声，凹面朝向玻璃体腔，其下可见片状回声，呈“镰刀状”；5B示纵切扫查未沿皱襞内部方向，可见眼球壁前弧形带状回声，未见其下片状回声；5C示皱襞横切扫查，表现为一端连接眼球壁，一端游离于玻璃体的短条带状回声；5D示叠加多普勒后，视网膜皱襞上可与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号 FEVR：家族性渗出性玻璃体视网膜病变；CDFI：彩色多普勒血流显像
图6
FEVR 4期双眼视网膜皱襞CDFI像 患儿男，年龄5个月。6A、6B分别示右眼、左眼，双眼颞侧视网膜皱襞；6C、6D分别示右眼、左眼，叠加多普勒后，视网膜皱襞上可见血流信号 FEVR：家族性渗出性玻璃体视网膜病变；CDFI：彩色多普勒血流显像
图7
FEVR 4期单眼视网膜皱襞CDFI像 患儿男，年龄2岁，右眼视网膜皱襞。7A示右眼，玻璃体混浊，颞侧视网膜皱襞；7B示左眼，玻璃体混浊、颞侧周边眼球壁前团条状回声。7C、7D分别示右眼、左眼，叠加多普勒后右眼视网膜皱襞上可见血流信号 FEVR：家族性渗出性玻璃体视网膜病变；CDFI：彩色多普勒血流显像
5期19只眼，眼底检查可见全视网膜脱离（图8A）；FFA检查部分荧光素渗漏显著（图8B）。CDFI检查，均表现为全视网膜脱离。其中，5A期4只眼呈带状视网膜脱离；5B期15只眼呈闭合漏斗状视网膜脱离，其中可见视网膜下渗出10只眼。叠加多普勒后，在脱离的视网膜上可探及与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号（图8C）。
图8
FEVR 5期患眼彩色眼底、FFA、CDFI像 8A示彩色眼底像，全周漏斗状视网膜脱离；8B示FFA像，视网膜血管紊乱，粗细不均，荧光素显著渗漏；8C示CDFI像，闭合漏斗状视网膜脱离，叠加多普勒后视网膜上可见与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号 FEVR：家族性渗出性玻璃体视网膜病变；FFA：荧光素眼底血管造影；CDFI：彩色多普勒血流显像
3 讨论
FEVR典型发展过程为，早期周边视网膜血管异常，毛细血管在赤道部前终止，伴有毛
细血管扩张，周边视网膜无灌注，出现渗出，此时患者可无症状；随病变进展，周边视网膜出血新生血管，牵拉性局限视网膜脱离，产生视网膜皱襞，严重者最终出现全视网膜脱离，视力丧失，甚至眼球萎缩[7]。有阳性家族史可帮助诊断。但在Pendergast和Trese [8]的一项研究中，仅有8%的患者主诉一级亲属有FEVR阳性家族史；张琦等[9]报道的202例FEVR患者中，无家族史者占85.64％。本组104例患者中，首次就诊时有明确家族史者仅2例。FEVR临床表现呈多样化特点，多数为双眼发病，约15%的患者表现为单眼发病[10]。本组104例患者中，双眼发病者占93.3%（97/104），单眼发病者占6.7%（7/104）。此外，双眼表现往往不对称，一只眼可以表现非常严重伴有明显视网膜脱离，而对侧眼则可处于早期病变，甚至没有任何临床表现[11]。本组73.1%（76/104）的双眼患者其双眼表现不同期。
本研究FEVR临床分期采用2014版分期标准[6]，其不同分期超声表现与眼底检查基本吻合。1期仅表现为周边视网膜存在无血管区，CDFI上可无异常发现，或仅有轻度玻璃体混浊。2期在周边视网膜无灌注区内出现玻璃体视网膜新生血管，颞侧多见，CDFI除玻璃体混浊外，还可见颞侧周边眼球壁不光滑，或局限隆起。3期为未累及黄斑的部分视网膜脱离，CDFI可见颞侧周边眼球壁前团条状回声，推测为颞侧视网膜前增生膜，部分牵拉周边视网膜隆起或脱离；由于视网膜脱离较局限且位于周边部，叠加多普勒后无异常血流信号。CDFI使用的电子线阵探头近场成像清晰，可以清晰显示眼前节结构，包括前部玻璃体和周边眼球壁的情况。本研究首次报道FEVR患者可出现周边眼球壁前团条状回声。而传统眼B型超声使用机械扇形探头，受近场成像的限制难以观察到此现象。
4期最典型眼底特点为视网膜皱襞的出现。有文献报道约22.3%患者可出现视网膜皱襞[12]。本组患眼中，颞侧或颞下视网膜皱襞51只眼，占FEVR 4期患眼的71.8%（51/71），占整组FEVR患眼的25.4%（51/201）。视网膜皱襞即为视网膜的折叠，眼底表现为起自视盘，延伸至周边眼球壁呈放射状走形的视网膜卷曲隆起，又称镰状视网膜脱离[13]。视网膜皱襞不同于普通视网膜脱离，有特殊的典型超声表现。沿皱襞长轴的纵切扫查可见连接视盘和周边眼球壁的弧形带状中强回声，凹面朝向玻璃体腔，其下可见片状回声，呈“镰刀状”或“新月状”。若纵切扫查未沿皱襞内部方向，则可能仅显示眼球壁前的弧形带状回声，未见其下的片状回声，此时易误诊为单纯视网膜脱离。横切扫查则表现为一端连接眼球壁，一端游离于玻璃体的短条带状中强回声。视网膜皱襞因病变固定，超声检查无动度，表现为运动实验阴性。典型特殊的“镰刀状”或“新月状”表现可与普通视网膜脱离进行鉴别。叠加多普勒后，在视网膜皱襞上均可见到与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号，此可与玻璃体增生膜相鉴别。
FEVR还应与其他可引起儿童白瞳症的疾病如永存原始玻璃体增生症（PHPV）、Coats病、视网膜母细胞瘤（RB）等鉴别。虽可有部分单眼FEVR，但FEVR多双眼发病仍是其首要鉴别点，一只眼视网膜皱襞，另一只眼出现玻璃体混浊，尤其是颞侧周边球壁前病变时应首先考虑FEVR的可能。PHPV典型超声表现为中央玻璃体条索样回声，也有部分可表现为视网膜皱襞，但其皱襞多位于鼻侧[14-15]；PHPV多单眼发病，患眼眼轴常明显短于对侧健康眼，有助于鉴别。Coats病亦多单眼发病，表现为带状视网膜脱离且伴有视网膜下渗出[16]。RB可单眼或双眼发病，病变为不规则实性占位，其内可见钙斑强回声，叠加多普勒后在病变内部可探及“树枝状”血流信号[17]。
本研究结果表明，不同分期FEVR的超声表现各有特征。超声不能用于诊断FEVR，但当出现双眼颞侧或颞下方视网膜皱襞，以及单眼视网膜皱襞、对侧眼玻璃体混浊或出现颞侧周边球壁前团条状回声时，需考虑FEVR的可能性。
本研究局限性在于仅收集了住院行全身麻醉眼底检查的患者，未纳入门诊行眼底及FFA检查者，因此纳入患者年龄偏小，未能体现FEVR可多年龄阶段发病的特点[18]。今后将继续扩大样本量，并针对超声检查进行更多定量分析，有助于发现更多FEVR超声诊断及鉴别诊断特点。
