引用本文： 许瑶, 张晓峰. 成人先天性黄斑缺损. 中华眼底病杂志, 2024, 40(8): 644-644. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20240129-00053 复制
患者男，29岁。因偶然发现右眼眼前黑影飘动2 d就诊于苏州大学附属第四医院眼科。患者否认传染病、慢性疾病、全身外伤及手术史，出生史无异常。右眼自幼视力欠佳，左眼轻度近视。右眼、左眼最佳矫正视力分别为0.25、1.0。右眼、左眼眼压分别为12.0、14.0 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。右眼球外斜约5°，眼球各向运动到位，结膜无充血，角膜透明，角膜后沉着物（-），前房深、清，瞳孔圆，对光反射存在，相对性传入性瞳孔障碍可疑阳性，晶状体透明，玻璃体液化、轻度混浊（+），未见炎症细胞；黄斑区见大小约10个视盘直径大小的视网膜及脉络膜萎缩，边界清晰，病灶边缘色素沉着，视网膜内层血管可见，伴视网膜内层结构部分残留（图1A）。左眼眼前节及眼底均未见异常。血清弓形虫抗体免疫球蛋白（Ig）G阳性，输血常规及TORCH IgM阴性。患者拒绝接受眼部有创检查，未行房水高通量测序。结合患者既往病史、眼部典型表现及其他检验检查结果，临床诊断：右眼先天性黄斑缺损、右眼弱视、右眼外斜视；左眼屈光不正。
图1
成人先天性黄斑缺损患者双眼彩色眼底像
1A示右眼，可见黄斑区大片萎缩灶，边界清晰伴色素沉着；1B示左眼，无明显异常
患者男，29岁。因偶然发现右眼眼前黑影飘动2 d就诊于苏州大学附属第四医院眼科。患者否认传染病、慢性疾病、全身外伤及手术史，出生史无异常。右眼自幼视力欠佳，左眼轻度近视。右眼、左眼最佳矫正视力分别为0.25、1.0。右眼、左眼眼压分别为12.0、14.0 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。右眼球外斜约5°，眼球各向运动到位，结膜无充血，角膜透明，角膜后沉着物（-），前房深、清，瞳孔圆，对光反射存在，相对性传入性瞳孔障碍可疑阳性，晶状体透明，玻璃体液化、轻度混浊（+），未见炎症细胞；黄斑区见大小约10个视盘直径大小的视网膜及脉络膜萎缩，边界清晰，病灶边缘色素沉着，视网膜内层血管可见，伴视网膜内层结构部分残留（图1A）。左眼眼前节及眼底均未见异常。血清弓形虫抗体免疫球蛋白（Ig）G阳性，输血常规及TORCH IgM阴性。患者拒绝接受眼部有创检查，未行房水高通量测序。结合患者既往病史、眼部典型表现及其他检验检查结果，临床诊断：右眼先天性黄斑缺损、右眼弱视、右眼外斜视；左眼屈光不正。
图1
成人先天性黄斑缺损患者双眼彩色眼底像
1A示右眼，可见黄斑区大片萎缩灶，边界清晰伴色素沉着；1B示左眼，无明显异常
