• 成都爱迪眼科医院, 成都 610072;
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目的  观察1个Wagner综合征(WS)家系的临床表现。方法 回顾性临床研究。2023年6月于成都爱迪眼科医院经临床检查确诊的WS一家系4例患者(先证者及其父亲、妹妹、弟弟)和1名家系成员(先证者母亲)纳入研究。详细询问先证者病史并行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩色照相、光相干断层扫描(OCT)、OCT血管成像(OCTA)检查;先证者行全视野视网膜电图(ERG)检查。先证者及其妹妹、弟弟,同时行血糖、血压、听力、面部、关节、运动和全身体格检查。采集先证者及另4名家系成员外周静脉血。先证者提取基因组DNA样本,质控合格后进行目标区域捕获、文库构建和高通量测序。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证。针对筛选出的变异位点,对该家系中其他家庭成员进行共分离验证。采用美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)指南对该变异位点进行致病性分析。结果  先证者(Ⅱ-1),女,23岁。双眼BCVA 0.1;双眼全视野ERG各波形态基本正常,部分振幅降低。先证者妹妹(Ⅱ-2),20岁。双眼BCVA 1.0;眼底检查未见明显异常。先证者弟弟(Ⅱ-3),19岁。左眼2年前因视网膜脱离、玻璃体严重增生行玻璃体切割联合硅油填充手术,BCVA光感,并发性白内障,眼底窥不清;右眼BCVA 0.1。先证者及其妹妹、弟弟晶状体均呈点状、楔状混浊,其弟弟更重;晶状体后玻璃体空腔。先证者双眼、弟弟右眼视网膜色泽较晦暗,鼻侧、后极部团片状暗区,周边部对称性视网膜面纱样膜增生、牵拉,可见小片视网膜劈裂区;视网膜脉络膜呈灶性和节段状较大片对称性萎缩;视盘倾斜。OCT检查,先证者及其弟弟椭圆体带部分缺失、断裂,脉络膜层厚度降低,视网膜神经上皮层萎缩1只眼(先证者弟弟);OCTA检查,先证者及其弟弟脉络膜大中血管层萎缩严重、血流密度降低。三兄妹实验室及全身检查,结果未见明显异常。基因检测结果显示,先证者及其父亲 (Ⅱ-1)、妹妹、弟弟携带VCAN基因c.9264A>G(p.Pro3088=)杂合变异。依据ACMG指南,该变异致病性为意义不明。先证者母亲(Ⅰ-2)为野生型。结论  WS眼部异常表现多样性,眼前后节均可受累;本家系VCAN基因c.9264A>G(p.Pro3088=)杂合变异致病性意义不明。

引用本文: 胡玉章. Wagner综合征一家系临床分析. 中华眼底病杂志, 2024, 40(10): 766-771. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20240117-00035 复制

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